Вродена надбъбречна хиперплазия: диагностика и лечение

Вродена надбъбречна хиперплазия - голямо разнообразие на генетични заболявания, които възникват вследствие на дефекти протеин пренос. В тази статия ще говорим за това, което са тези болести, както и методи за диагностика и лечение.

Няколко думи за болестта

Надбъбречните жлези отделят специален вид хормони, участват активно в процесите на развитие и растеж на цялото тяло. С други думи, вродена надбъбречна недостатъчност, посочена като адреногенитален синдром или надбъбречна хиперплазия.

Така че, появата на патологични състояния, надбъбречните тази група обикновено се свързва с намаляване на кортизола. Това от своя страна причинява повишена секреция на адренокортикотропен хормон. По този начин, пациентите се наблюдава развитието на значително удебеляване на кората на надбъбречната жлеза.

Проблемът на заболяването в съвременния свят

Вродена дисфункция на надбъбречната кора - заболяване, което се предава по наследство. Освен това, тази патология случва с еднаква честота при жени и мъже. Има няколко разновидности на всяко клинично заболяване, и почти всеки един от тях е несъвместима с живота. Ето защо децата с това заболяване често умират при раждането.

Както се вижда от медицински статистика, вродена надбъбречна хиперплазия често се появява в резултат на дефекти в двадесет и първия хидроксилаза. Също така, на разпространението на заболяването зависи от състезанието. Например, ако сте приели представителите на бялата раса, че това заболяване ще се види в едно дете от 14 хиляди души. Докато ескимосите ще бъде болен всеки двеста и осемдесет бебе.

За щастие, днес проблема за справянето с тези заболявания е напълно решен, но само в най-развитите страни на света. При констатиране на това заболяване е все още в зародиш парамедици провеждат специални изследвания, за да ви помогне да идентифицирате вродено заболяване възможно най-рано. Така, че е възможно да се започне отговаря точно хормонално лечение преди появата на симптоми на надбъбречна недостатъчност.

Фактори, които увеличават риска

В повечето случаи, вродена надбъбречна хиперплазия възниква, ако заболяването е намерено поне един родител, или ако родителите са носители на директен генен за транзит на протеините, които са необходими за производството на адренокортикални хормони. Ако се намери такъв ген в двете родители, има възможност на двадесет и пет процента от това дете, тази патология е открит.

Което води до развитието на дисфункция

Важно е да се разбере как ще върви механизъм на надбъбречна хиперплазия. Добре е да отбележим, че в резултат на неправилни транспортни протеини ще намали размера на надбъбречната алдостерон и кортизол. Това води до увеличаване на производството на адренокортикотропен хормон от хипофизната жлеза. Този хормон е отговорна за регулиране на правилното функциониране на самите надбъбречните жлези.

Ако адренокортикотропен хормон, произведен в прекомерно голямо количество, това води до феномена на хиперплазия. Също така ще се види повишена секреция на мъжки хормони. Голяма концентрация на андрогени води до деформация на гениталиите, както и прекомерно окосмяване по лицето и по цялото му тяло.

форми на заболяването

В медицинската практика, има три форми на заболяването:

1. Неусложнена или жизненост форма. Тази форма обикновено се случва, когато един малък дефицит на протеин двадесет и първи хидроксилаза.
2. Solteryayuschaya форма вродена надбъбречна хиперплазия се характеризира с дълбока дефицит на този ензим.
3. Хипертонична вариация възниква като резултат от липсата на значително ензим gidrolaktazy 11б.

симптоми

Първата форма обикновено е съпроводено от наличието на симптоми като penisoobrazny клитора, устни голям moshonkoobraznye или урогениталния синус при жените. В частни лица, мъже и жени се вижда много бързо развитие не само на физическо ниво, но и сексуалното. В същото време момчетата наблюдавани izoseksualny тип развитие, а момичетата - хетеросексуална.

Solteryayuschaya форма на вродена надбъбречна хиперплазия обикновено се наблюдава при деца. В допълнение към по-горе симптоми също се добавят към първия и най-сериозните нарушения на кората на надбъбречната жлеза. Това значително намален апетит, електролитния баланс и не увеличава телесното тегло. В допълнение, много често тя се развива хипотония и настъпване на дехидратация. Ако симптомите не се признават дори и в ранните етапи на болестта, има голям риск от смърт в присъствието на колапс явления. Ако от самото начало беше да вземем правилното лечение, възрастта на тези явления могат да бъдат напълно елиминирани.

Вродена надбъбречна хиперплазия при жените води до промяна в структурата на външните гениталии. Това освобождава огромно количество мъжки хормон андроген не влияе върху диференцирането на вътрешните женски полови органи. Обикновено, на яйчниците и матката минава поток е напълно нормално. Външни полови органи са неправилно оформени при раждането момичета. В медицинската практика, има много случаи, когато раждането на едно момиче му се приписва мъжки пол.

Поради негативните ефекти на андрогените, пациентите да започнат да растат много бързо от самото раждане. Много рано те се появяват вторични полови белези. В допълнение, всички пациенти имат нисък ръст и доста несъразмерна фигура. Тазът е много тесен и раменете - твърде широк. В този случай, при жените не започне да расте гърди, и не се появи менструация. В същото време, външните полови органи са модифицирани, окосмяването по тялото се появява на тялото, и гласът му все по-ниски.

Пациентите от мъжки пол се развиват в зависимост от типа izoseksualnym. Още в ранна детска възраст може да се види хипертрофия на пениса и тестисите също обикновено имат по-малък размер. В юношеска възраст пациенти често възникват образуване на тумори в тестисите. Много често хората в присъствието на това заболяване страдат от безплодие.

Хипертонична форма на заболяването се характеризира също с всички симптоми, изброени по-горе, но също придружава от високо кръвно налягане. При извършване на специални изследвания лекарите забелязват такива фактори: наличие на белтък в урината, сърдечни граници разширени и изменени фундус съдове.

В не-класическа форма на заболяването

В не-класическа форма на вродена надбъбречна хиперплазия е най-проста и лека хода на заболяването. В този случай, 21-хидроксилаза се произвежда в размер малко по-малко от нормалното. В този случай, обикновено на гениталиите при мъжете, така и жените да се развиват правилно и първите признаци на заболяването може да се наблюдават само след юношеството. Най-често, не-класическа форма на вродена надбъбречна хиперплазия при жени, които са загрижени за тези проблеми:

• Постоянните нарушения в менструацията цикъл;
• умерена или тежка форма на акне;
• че е невъзможно да се забременее;
• В някои райони на тялото придобиват скалпа на мъжки тип.

Най-често отхвърляне незначителни, така че няма никакво влияние върху функцията на размножаване не осигурява. Жените намират, когато се опитвате да забременеете за болест "вродена надбъбречна хиперплазия". В некласически форма на лечение, което се провежда само при жени, които имат мъжете обикновено не водят до сериозни нарушения. Следователно, лечението е подходящо поведение.

диагноза на заболяването

Това е много важно за детето да се определи наличието на такива заболявания като вродена надбъбречна хиперплазия. Диагностика Ви дава възможност да се определи формата на заболяването, както и помага да се справят с по-нататъшно лечение.

Всички бебета, родени с отбелязани аномалии в структурата на външните гениталии, лекари извършват специални диагностика, което дава възможност да се определи пола на хроматина, както и за определяне на кариотипа. Най-често, когато се наблюдава вродена форма на това заболяване при млади пациенти в кръвния прекомерно количество на мъжкия хормон. За да се определи нивото, необходимо за извършване на скрининг тест. Обикновено, такива изпитвания показват, че концентрацията на този хормон в кръвта надхвърли няколко пъти.

Както е известно, вродена надбъбречна хиперплазия при деца е придружен от много бърз растеж на костната тъкан. За да се изследва неговата структура и текстура, лекари използват метод за инструментални диагностика. В този случай, с рентгенови лъчи, направено, и вече от снимките можем да определим кост възрастта на пациента. Ако има заболяване, то обикновено е условие за всички стави и кости възраст са много по-напред от възрастта на пациента.

Ако раждането на момичета са били наблюдавани признаци на Хермафродитизмът, лекарите извършват ултразвук на гениталното осакатяване на жени. В този случай, тяхната структура, обикновено не се различава от нормата.

Също така през първата година от живота бебета Доктор диференциална диагноза. Тя ви позволява да се идентифицират невярна или вярно Хермафродитизмът е. В този случай, диагностичният метод е кариотипиране. И, разбира се, не забравяйте да се определи нивото на мъжкия хормон андроген.

Освен посочените по-горе методи и анализи анамнестични данни. Основният и най-важен критерий може да бъде наречен на нивото на 17-хидроксипрогестерон.

Вродена надбъбречна хиперплазия при деца може да се намери на четвъртия или петия ден след раждането, с помощта на процедура като неонатален скрининг. Този анализ включва проверка 17-хидроксипрогестерон в кръвта, взета от петата. Този анализ ще помогне за идентифицирането на наличието на болестта в първите дни на живота. Това ще помогне за началото на лечението.

терапии

Вродена надбъбречна хиперплазия, симптомите на които са описани по-горе, поради естествената природа трябва да се лекуват с терапия постоянна смяна лекарство като "преднизолон" и сортират неговите аналози. Непрекъсната доставка на глюкокортикоиди в организма оказва много положително влияние. От една страна, тези вещества са способни да елиминират надбъбречна недостатъчност вродени произход. От друга страна, препаратите, съдържащи хормони, са в състояние да потискат прекомерна секреция на адренокортикотропен хормон. Освен това, тя започва коригираната механизъм за обратна връзка, и следователно намалява максималното ниво на хидро.

Ако заболяването е solteryayuschuyu форма, че също така се характеризира с дефицит на минералокортикоидния, също се добавя лечение на разтвори на соли и деоксикортикостерон ацетат. В допълнение, всички момичета също се нуждаят от хирургическа намеса, с която можете да премахнете хипертрофирано клитора.

Методът на консервативно лечение

Вродена надбъбречна хиперплазия, лечението на които наистина може да се справи с тази патология, трябва да започне в детството. Това трябва да стане веднага след откриване на въпросната болест.

Най-често целта на лекарите се препоръчва да се използва лекарството е "Преднизолон" заместителна терапия. Той притежава всички необходими качества за лечение на това заболяване, и в правилната доза избран, няма да има върху човешкото тяло негативно влияние.

самия процес на лечението трябва да започне чрез провеждане на диагностични тестове. В този случай, лекари предписват това лекарство за седмицата от 15-20 мг на ден или два - четири милиграма "Дексаметазон", който трябва да се два до три дни. Ако това изследване показа добри резултати, така че можете да започнете трайно излекуване "преднизон". В повечето случаи дневната доза е около 10-15 мг на ден. Въпреки това, всеки случай е абсолютно индивидуално, така че в статията изброени само общи препоръки. Това зависи от възрастта на детето, както и на нивото на хормоните в кръвта и степента на вирилизация.

Тъй като дозата постепенно се намалява с течение на времето. Това се извършва чрез 2-2,5 мг на седмица. Последната доза може да се определи само след един или два месеца след началото на лечението. Според експерти, дневната доза за деца на възраст под една година трябва да бъде избран само индивидуално, в съответствие с клиничните данни на повече от хормонални параметри. В действителност, за да изберете оптималната доза на детето е доста трудно. Необходимо е да се провеждат непрекъснато тестване, с цел да се избегне рискът от предозиране. Минимална дневна скорост на 2.5 мг, и докато максималната - 15 мг.

Имайте предвид, че приемането на тези лекарства трябва винаги. Това е най-добре сутрин и следобед, след хранене. Ако имате необходимост от промяна на лекарството, е необходимо да се разгледа неговата физиологична активност.

В някои случаи, лекарството "кортизон", използвани за лечение на това заболяване. Въпреки това, тя е в състояние да предостави на слабите и краткосрочни ефекти върху потискането на адренокортикотропен хормон. Това лекарство е по-слаба "преднизолон" повече от пет пъти, и следователно изисква достатъчно голяма доза. Бебетата тези лекарства обикновено се прилагат чрез мускулна инжекция в сутринта.

Един от най-ефективните глюкокортикоид счита за "Дексаметазон". Той е в състояние да потисне производството на адренокортикотропен хормон десет пъти по-ефективно, отколкото го прави "Преднизолон". Но е необходимо да се вземе под внимание, че има почти никакъв ефект върху метаболизма на сол, а често и да допринесе за свръхдоза. Ежедневно норма на веществото обикновено е 0,25-0,5 мг.

Всички продукти, изброени по-горе ще имат върху тялото негативен ефект само в случай на избор на грешна доза. Това предполага, че вземането на повече пари, отколкото се изисква от организма, ще има разрушителен ефект върху него. Ако прекомерна употреба на някои от тези лекарства на пациента ще се наблюдава зачервяване и заоблена повърхност, повишен апетит, а понякога и спиране на растежа и развитието. Въпреки това, всички ефекти от предозиране много бързо да изчезне, ако нейното малко да се намали или да се премести в по-слаба медикаменти.

метод за хирургично лечение

Обикновено, вродена надбъбречна хиперплазия се наследява по автозомно рецесивен тип. В този случай, няма значение каква форма има това заболяване.

Един от етапите на правилното лечение на момичета е пластична хирургия. Най-често се извършва операция за формиране на правилната форма на малките срамни устни, а резекция на клитора и отварянето на урогениталния синус. Подобна операция е задължително, тъй като помага за възстановяване на всички правилните физиологични функции на момичетата от тялото, както и на социално и психологическо значение. По този начин, на бебето не се чувства тяхната малоценност, така че може да се дава на детската градина или в спортната секция. Все пак, имайте предвид, че трябва да се извърши операцията, в продължение на най-малко една година след началото на лечение с хормонални препарати.

Важно е да се проучи всички аспекти на заболяването като вродена надбъбречна хиперплазия. МКБ-10 - международна класификация на болестите, при които заболяването е с код E.25.0

Вродена надбъбречна хиперплазия и бременност

Ако пациентът има след пубертета форма на заболяването, има висока вероятност на неразвити плода, аборт, аборт и на медицински аборти. Много често бременните жени се оплакват от лошо жизненост и абсолютна загуба на апетит. Не се изключват и електролитен дисбаланс. Обикновено с двадесет и осмата седмица от бременността, състоянието на пациента се подобрява значително. Бъдете сигурни, да се има предвид, че дори когато укриването на бебето не може да толерира прекратяване на хормонални лекарства. Правейки това ще има за цял живот.

Раждане и периода след тях - това е много стресиращо за цялото тяло, и приобщаващ на кората на надбъбречната жлеза. Ето защо, когато заболяването "вродена надбъбречна хиперплазия", за състоянието на здравето на анализ ще трябва да отделите време. Една жена трябва да контролира показателите за хормони.

Прогнозите за бъдещето

Virilnoe форма на вродена надбъбречна хиперплазия, както и всяка друга форма може да даде добри прогнози, само когато в началото на навременното и правилното третиране. Разбира се, че е много важно да се установи точната диагноза напълно.

Често, когато навременно започване на лечението може да предотврати нарушения в структурата на женските до външните полови органи. Много е важно да се избере правилната доза. Ако това бъде направено неправилно, това ще спре растежа на тялото, а жените ще маскулинизация фигури.

Вродена дисфункция на надбъбречната кора некласически не е толкова опасно форма на заболяването, но процесът на лечение пренебрегвайки жената вероятно да остане без деца.

Въпреки това, с правилното лечение, дори и жени с solteryayuschey форма на болестта, има всички шансове да забременеят. Основното нещо - не се работи, непрекъснато, като лекар, предписани медикаменти, както и поддържане на добра начин на живот. И тогава няма да се страхуват от някакво заболяване. Бъдете живи и здрави.