Синдром на Клайнфелтер

Има заболявания, които са трудни за откриване и лечение на времето. Един от тях е синдром на Клайнфелтер. Това е генетично заболяване, причинено от грешната набор от полови хромозоми. Обикновено, на човешка хромозома 46, две от които определят етаж XY на, докато пациентите имат допълнително Х-хромозома и гена, е както следва: 47 XXY, въпреки че може да има и други варианти, например хромозома 48, където XXXY или XXYY. Мозаицизъм също се случи, това означава, че някои от клетките имат нормален набор от хромозоми 46 XY и от друга страна - да се промени 47 XXY.

Х-хромозома е женска и се наследява от майката, и Y - мъже (от бащата). хромозома Превишение на майката води до промени в тялото на момчето, свързани основно с репродуктивната функция. Статистиката сочи, че генетични аномалии са по-чести при деца, които са родени от майки над 40 години, а възрастта на бащата на честотата на никакъв ефект.

синдром, симптоми на Клайнфелтер

Склонни сме да мислим, че генетичните заболявания се проявяват още при раждането, като синдрома на Даун. Но това е синдром на Клайнфелтер до юношеството , за да открие и трудно да подозира. Около 14-15 години започват да се показват първите признаци - ръст над средния, с несъразмерно дълги крайници, окосмяване по тялото на женски тип се наблюдава в областта на пубиса, а и на други места почти няма коса. Гърди постепенно се увеличава, размерът на тестисите остане малък.

Полово зрял човек не може да води нормален сексуален живот, той страда от еректилна дисфункция с лека оргазъм. На този фон, разработване психични разстройства, човек става антисоциално, но лекарят отказва да отиде, твърдейки, че всичко е в ред.

Степента на умствено увреждане зависи от броя на ненужните Х-хромозома. Обикновено има леко забавяне в умственото развитие, но при възрастните, могат да бъдат напълно пренебрегва. Въпреки това, тези пациенти са склонни към епилепсия.

Обикновено, всички тези характеристики са комбинирани с други системни заболявания като белодробна болест, захарен диабет, остеопороза или проблеми с щитовидната жлеза.

синдром на Klinefelter, диагноза

След синдром се подозира външни функции, мъж или юноша е насочено към ендокринолог. Хормоните Анализът показва, че в кръвта на пациенти с повишено съдържание на фоликулостимулиращ хормон и тестостерон и андростерон винаги ще бъде намалена.

Ако просто прекарват кариотипиране - определяне на броя на хромозомите - и да се направи генетичен паспорт, няма други тестове не могат да преминат. Това изследване дава резултат 100%.

Често такива характеристики като затлъстяване, гинекомастия (уголемяване на гърдите) и остеопороза при юноши оставени без медицинска помощ. Въпреки това, дори и на това основание да се подозира заболяване, тъй като всички те са свързани с липсата на тестостерон в организма. Остеопорозата е обикновено се счита за женски заболяване и заболяване на възрастните хора.

синдром, лечението на Klinefelter

Единственият метод за лечение на това заболяване - тестостерон хормон заместваща терапия лекарства. Лечението е желателно да се започне възможно най-скоро, но диагнозата на трудността, която определи като заболяването е почти невъзможно да се пубертета.

Хормоните се върнат на мъжа сексуалните му характеристики, увеличаване на сексуалното желание, но не лекува безплодие. Това е единственото нещо, което остава непроменено: Мъжете със синдром на Клайнфелтер никога имат деца, те не могат да произвеждат сперма.

Лечението се провежда в продължение на живот и дава добър положителен, връщайки доверието на хората.

Смята се, че ранната диагностика (при 7-годишна възраст), ако времето позволява да се започне лечение и дава възможност да се развива и експлоатира тестисите напълно, което означава, че човек може да има деца.