ЗдравеМедицина

Синдром на Weber-Krabbe: причини, симптоми и признаци третиране

Понякога раждане облаци диагностика от лекарите - "синдром на Sturge-Weber-Крабе". Това е рядък вродени ангиоматозни заболяване на очите, кожата и мозъчни мембрани. Това заболяване се среща в един човек на 100,000. За първи път този синдром е описано есетрови през 1879 г., и през 1922 г., Weber описано открити по време на рентгенови лъчи симптомите.

Krabbe през 1934 г. прави предположението, че в допълнение към кожата Ангиомите и пациентът страда от церебрални ангиома черупки. Нека се опитаме да разберем какво е синдром Sturge-Weber-Крабе, причинява, симптомите на това заболяване.

Характеристики на заболяването

Този синдром е вродена ангиома, т. Е. Прекомерен пролиферация на кръвоносните съдове. Патология засяга централната нервна система, органите на зрението, кожата. синдром на Weber проявява много вродени ангиома лицето площ, глаукома, епилепсия, умствена изостаналост, и други неврологични и очни симптоми.

Диагноза на болестта чрез черепна радиография, ядрено-магнитен резонанс или компютърна мозъчни структури, измерване на вътреочното налягане, офталмоскопично прегледи, ехографски очи гониоскопия. Лечението се състои от симптоматична терапия и антиепилептично и глаукома консервативен и се елиминира хирургически. В повечето случаи прогнозата е лоша.

Причини за възникване на

синдром на Weber възниква в резултат на нарушения на развитието на плода, в резултат на повредени две зародишни слоя: ектодерма и мезодерма. Това е така, защото от тях нервната система започва да се развива след известно време, кожата, кръвоносните съдове и вътрешните органи на бебето.

Причините за този провал може да бъде следното:

  • интоксикация на бременни жени с никотин, лекарства, алкохол, различни лекарства;
  • вътрематочна инфекция;
  • нарушени метаболитни нарушения при бременната жена.

симптоми

Ако човек е с диагноза синдром на Вебер, симптомите на това заболяване могат да бъдат различни. Основните от тях - ангиома кожата. Това съдова петно за всички пациенти е вродено, и с течение на времето започва да се увеличава по размер. Най-често се намира в бузите и под очите, както и с налягане започва да избледнява. В началото, на място има розов цвят, а след това става червена череша или ярко червено.

Ангиом да променяте външния вид и разпространението и са както за малки и разпръснати джобове, както и една голяма точка, сливане заедно. Ангиома в състояние да покрие фаринкса, носната кухина и устата. В повечето случаи (70%) от пролиферация на кръвоносните съдове е едностранен и промяна на 40% в лицевите ангиома обикновено са комбинирани с крайниците и трупа. и могат да се появят други дерматологични симптоми: подуване на меките тъкани, вродена хемангиоми, невуси.

Ако има съмнение за синдром на Weber, Neurology проявява лезии черепни нерви, като по този начин причинява мотор и сензорни нарушения на противоположната страна на тялото патологично огнище на.

В 85% от случаите при деца под една година се наблюдава nevoid пълна тъпота с конвулсивни нарушения, проявява епилептични припадъци тип Джаксън, по време на които крайниците са обхванати от конвулсии. Епилепсия често води до умствено изоставане, умствено изоставане, в някои случаи, може да има идиот, хидроцефалия.

От страна на органите на зрението се наблюдават ангиома съдови мембрани на очите, хемианопсия, хетерохромия на coloboma на ириса. Една трета от пациентите с диагноза глаукома, което води до помътняване на роговицата.

Синдром Диагностика на Sturge-Weber

синдром тази патология се диагностицира заедно невролог, офталмолог и дерматолог epileptologist.

Доктор анализиране медицинска история и оплаквания на пациента, каза на възраст, когато първите признаци на болестта се появяват. С неврологичен преглед оцени чувствителността на крайниците на тялото сила кожата и мускулите.

Череп радиография открива области на калцификация на кората на главния мозък, с двойни контури. Компютърна томография на мозъка е в състояние да се визуализира много по-голяма площ. Използване MRI установихме порции кора изтъняване, атрофия и дегенерация на церебрална вещество, с изключение на интрацеребрално тумор, церебрална цистообразуващи.

Електроенцефалография определя степента на мозъчната биоелектрична активност и определя Epiactivity. Офталмологичен преглед е да се тества зрителната острота, измерване на вътреочното налягане, провеждане периметрия, гониоскопия, офталмоскопия, AB-сканиране ултразвук биометрията и очите.

Доста често, пациентът е изпратен за консултация на медицинската генетика.

лечение

Ако синдром Вебер, лечението трябва да бъде само симптоматично. Това означава, че облекчава болния от подобни прояви на болестта, които да увредят живота си, тъй като в момента съществува ефективно лечение.

Терапия се провежда, както следва:

  • за премахване на апнея симптоми, лекарят предписва специални препарати "валпроат" "Depakine", "Keppra", "карбамазепин", "Финлепсин" "Топирамат";
  • ако присъстват нарушения на умствено и емоционално естество, предписани психотропни вещества;
  • за лечение на глаукома използване капки за очи, които намаляват вътреочното секреция течност "Тимолол", "Azopt", "Alfagan", "Дорзоламид" и др.

Ако сте в ангиом черепната кухина сериозно да повлияе на функционирането на тялото, извършва операция, за да ги премахнете.

перспектива

За съжаление, такива заболявания като синдром на Вебер, е с лоша прогноза. Следващите усложнения могат да се появят:

  • загуба на зрение;
  • съдови заболявания, водещи до развитие на инсулт;
  • много ясно изразен дефект на лицето, което обикновено не се интегрират в обществото и значително понижава самочувствието;
  • припадъци допринасят за тежка умствена изостаналост.

Всички превантивни мерки за предотвратяване на развитието на това заболяване, не, защото точната причина за заболяването все още не е идентифициран.

заключение

Така, синдром на Weber - опасен вродено заболяване. Новородените бебета първоначално се развиват нормално, но в края на първата година от живота има епилептични припадъци. Често тя изостава в развитието на крайниците, и след известно време има умствена изостаналост. Тази болест е неизлечима, може да отнеме само лекарства, които предпазват от влошаване на здравето.

Similar articles

 

 

 

 

Trending Now

 

 

 

 

Newest

Copyright © 2018 bg.birmiss.com. Theme powered by WordPress.