Болест на Пик

болест на Пик се диагностицира в първата седмица от живота. Заболяването се характеризира с драматична загуба на тегло, и всички прогресивна подуване на корема. Тези знаци са базирани на разширяването на черния дроб и далака. Niemann-Pick заболяване причинява подути лимфни възли и пожълтяване на кожата, в някои случаи има левкоцитоза и хиперхолестеролемия. смърт на пациента се появява в резултат на нарастващото изтощение и диария. Аутопсията показва, подуване на черния дроб, далака, увеличени лимфни възли в размер. болест на Пик причинява надбъбречната цвят и всички вътрешни органи в ярко жълт цвят. Това се дължи на отлагането на фосфатиди в клетъчните тъкани. Липидите могат да бъдат забавени в сърдечни влакна, нервни клетки, скелетната мускулатура, епителен и ендокринните органи.

болест на Пик е в основата си и разстройства на липидния метаболизъм фосфатид. Заболяването е вродени и фамилни момчета
и момичетата страдат еднакво често. Niemann-Pick заболяване най-често се наблюдава
сред евреите Ашкенази в други случаи заболяването протича в
1: 100 000 живородени деца.

Заболяването се придружава от тежки заболявания на нервната система, общо забавяне на развитието. болест на Пик, описан за първи път през 1922 г. до момента около 100 описан случаи. причини
болест не е известна, но един от най-негативните фактори е естественото
връзката на родителите на детето.

Клиничната проява на заболяването, получени в ранна детска възраст, най-често през първата половина на новородено живот. Има, обаче, разпръснати описания на клинични признаци на заболяване в детска възраст и дори ранна възраст. Постепенно, асцит Пациентът развива, е нараснал значително лимфни възли. Кожата да изглежда блестяща и восъчна, има пигментни райони.

В началните етапи на болестта се появяват двигателни нарушения - пирамидални знаци, повишени сухожилни рефлекси и мускулния тонус,
крайник пареза. В по-късните етапи на болестта на Пик се характеризира с
мускулна хипотония и липса на сухожилни рефлекси. Детето бързо
разработване на глухота, слепота и глупост. На дъното на стомаха често е намерена
атрофия на зрителния нерв и на място в макулата областта. Когато проучвания следкланичен често инсталират левкопения и хипохромна анемия.

Прогноза за неблагоприятен живот - заболяване, характеризиращо се със злокачествен курса. Повечето пациенти умират в рамките на първите две години от живота си. Причината за смъртта е кардио-белодробна недостатъчност и ендокринни инфекция.

Ефективни лечения за болестта на Ниман-Пик за днес не съществува. За лечение прилага хормони, ензими, чернодробни екстракти, кръвопреливане. Въпреки това, всички тези методи на положителен
резултатите не дават, както и изваждане на далака. За да се предотврати болестта,
родители на дете с болестта на Пик, се препоръчва да се въздържат от
нататъшното размножаване.

тип на унаследяване на заболяването все още не е определен, тъй като пациентите умират в ранна детска възраст. Заболяването се предава вероятно в автозомно рецесивен. Това води до натрупване в тъканите и органите на сфингомиелин и кожата на детето става кафяво-жълт оттенък. В различни изпълнения на потока заболявания на нервната система , засегнати в различна степен. Разкрити намаление на тромбоцитите, анемия, костна тъкан омекотяване. Децата с това заболяване, нямат значителни поражения на нервната система, имат по-благоприятна прогноза за цял живот.