Как болестта Хипел-Линдау?

Заболяването, които ще бъдат обсъдени по-късно в статията, обикновено отнесени към групата на сложни генетични заболявания. Неговата основна функция е образуването на множество тумори в тялото, получени от тъкани на различни органи. Какъв орган ще се удари по-трудно, това зависи, както проявява синдром Хипел-Линдау.

Въпреки това, известен случай с участието на осем пациенти, произхождащи от едно и също семейство, като единствен симптом е поликистоза на бъбреците. Диагнозата в този случай е определен като се използва идентификацията на генетичен дефект (мутация).

Хипел-Линдау заболяване е свързано с рядка болест, както и честотата на възникването му - един случай на 36000 раждания.

Механизмът на развитието на болестта

основа фон Hippel Lindau заболяването е наследствен характер генерализирано разстройство се характеризира с прекомерна пролиферация на капилярната кърпа и появата в резултат голям брой неопластични тумори.

Заболяването се предава на следващото поколение по автозомно доминантен начин, т.е. в присъствието на ген, кодиращ патология, един от родителите, вероятността за заболеваемост потомство е 50%.

Дефектът (мутация) води до потискане на гена, който е подтискане на растежа на тумора.

Проявите - раковите процеси

Основните прояви на синдром фон Hippel Lindau - тумори на хипофизата, малкия мозък, гръбначен мозък, ретина, вътрешните органи. Списък на възможните неоплазми:

• Хемангиобластома - имат локализация в малкия мозък и ретината; получен от нервна тъкан. неоплазми на централната нервна система имат честота на поява на заболяване при пациенти с фон Hippel-Lindau най-малко 60%. Средната възраст на пациентите, които са намерили този вид тумори на централната нервна система, 42-годишна възраст.
• Ангиома - неоплазма на съдов произход, с локализация в гръбначния мозък.
• Кисти. Това неоплазма като вътрешната кухина напълни с течност. Такива елементи могат да се образуват в черния дроб, бъбреците, тестисите и панкреаса. Конкретно, бъбреците и панкреаса кисти се намират в 33-54% от случаите.
• Феохромоцитом - тумор произлиза от надбъбречните медулата клетки. Честота - около 7% от пациентите. Средната възраст на пациентите с феохромоцитом - около 25 години.

• Карцином. По-специално, средната възраст на случаите с този тумор - 43 години.
• При мъжете с болестта Хипел-Линдау може да се развива Доброкачествени природа в тестисите (например, папиларен цистаденом).
• Жените са открили тумор лезия на маточните връзки.

Критериите, по които диагнозата е

Диагнозата на "болест Хипел-Линдау" може да бъде доставен в случай на откриване на най-малко една от представените в следния списък на симптомите. Но това е възможно, ако имате история на най-малко един от членовете на семейството на хемангиобластом на пациента на централната нервна система, на ретината хемангиобластом, бъбречни кистозни образувания или аденокарцином:

• хемангиобластома с локализация в церебрална тъкан, както и в други части на централната нервна система;
• хемангиобластома на гръбначния мозък;
• хемангиобластома с локализация в костния мозък;
• хемангиобластома на ретината;
• кистозна увреждане на бъбречната тъкан;
• бъбречна аденокарцином;
• панкреатични кисти;
• tsistadenokartsinoma;
• феохромоцитом;
• епидидималната аденом.

Трябва да се отбележи, че медицинската професия, чиито членове са ангажирани в проблема за синдром Хипел-Линдау - неврология, офталмология, урология, вътрешни болести.

хемангиобластом CNS

Най-често съобщаваните симптоми синдром фон Hippel-Lindau хемангиобластома е развитието на малкия мозък, гръбначния мозък, или ретината. Е на малкия мозък туморът е от следните симптоми:

• Главоболие Expander природата.
• Гадене, повръщане.
• Несигурността в ходене, поради нарушена координация.
• Виене на свят.
• Обезценка на съзнанието (характерни за по-късните етапи на болестта).

Когато хемангиобластома локализация в гръбначния мозък, основните клинични симптоми са намаляване на чувствителността, пареза и парализа, нарушения в уринирането и процес дефекация. синдром на болката се отбелязва само от време на време.

Този вид тумор принадлежи към бавно прогресиращо. А най-информативен за метода на диагностика и контрол на инспекцията се признава, ядрено-магнитен резонанс (MRI), усилен контраст част проба.

Единственият ефективен начин за лечение на малкия мозък хемангиобластом днес е хирургично отстраняване. Използването на радиация и медицински методи за убедителни положителни резултати не са показани.

След микрохирургическо хемангиобластом отстраняване, като правило, тя не се повтори, но може да се появи и в други тумори. В хирургичното лечение на тумора е необходимо да се вземе предвид неговото множество, което е характерно за болестта фон Hippel-Lindau.

ретинална ангиома

За офталмологично локализация на патологичен процес характеристика е триада функции:

• наличност на ангиом;
• вазодилатация в фундуса;
• присъствието на субретинална ексудация (натрупване на течност - възпаление на продукта - под роговицата), което може да доведе до развитието на ексудативна отлепване на ретината в напреднал стадий на заболяването.

За началните етапи на заболяването обикновено намаляват пигментация на фундуса, повишена усуканост на кръвоносните съдове. Когато се натисне върху очната ябълка и е маркиран пулсациите на артериите и вените.

В по-късните етапи на вазодилатация и съдова напредъка усуканост, образуване на аневризми и ангиоми, имат характерен вид кръг гломерулите - това е специфичен признак на заболяване Хипел-Линдау.

феохромоцитом

Ако това се отразява на надбъбречните жлези, фон Hippel-Lindau заболяване е проявена форма на феохромоцитом. Това неоплазма срещащи се вещества от надбъбречната медула обикновено доброкачествена в природата. В повечето случаи, диагностицирани на възраст около 30 години и се характеризира с двустранен, мотриси и способността да мигрират в тъканите съседни.

Феохромоцитом проявява следните характеристики:

• Устойчив на антихипертензивно лечение, артериална хипертония.
• Свързани с cranialgia кръвно налягане.
• Бледа кожа.
• Склонност към хиперхидроза.
• Тахикардия.

Рак на панкреаса поражение

Панкреаса променлива рак патология: тумори могат да бъдат или доброкачествена или злокачествена природата. Структура съгласно или кисти или невроендокринен тумор.

Различни процеси на рак, засягащ панкреаса, се намират в половината от пациенти с болестта на фон Hippel-Lindau. Симптоми, свързани с, обикновено с нарушена функция на панкреаса.

Средната възраст на пациентите по време на откриване на тумори на 33-35 години. В случаите на злокачествен процес метастатичен процес е насочен към черния дроб.

Endolymphatic торбичка тумор

Развиващите се с име синдром на онкологично процеса винаги има доброкачествен ход и е както следва:

• Смущения в слуха, до пълна загуба на слуха.
• Виене на свят.
• Diskoordinatornye нарушения.
• Шум в ушите.
• Пареза на лицевите мускули.

диагностика

Предварителната диагноза се извършва въз основа на общи и офталмологичен преглед на пациент, анамнезата, включително наследствена семейство.

Много информативен е изследване на кръвта, за да видите какви неговото съдържание на глюкоза, и катехоламини.

Визуализация на тумори трябва да се извършва с помощта на ядрено-магнитен резонанс (ЯМР).

Източникът на ценна информация за ранно откриване на очно заболяване е флуоресцентна ангиография. Този диагностичен техника улеснява идентификацията на първоначалните прояви на болестта в кръвта фундуса, които не са записани по време офталмоскопия (като телангиектазия, новообразуваните съдове). В случай на прогресията на патологичния процес, тази техника разкрива съд подаване на тумора много по-рано от офталмоскопия.

Попълнете цялостен преглед се състои от следните диагностични процедури:

1. Компютърна и магнитно-резонансна томография. Чрез използването на тези техники е значително увеличен броят диагностицирана в ранен стадий на заболяването. И в този случай, те често са трудни за лечение.
2. Ултразвуково изследване.
3. Ангиография е източник на обективна информация за това какво се случва от това, което органите на тумора.
4. Pneumoencephalography.

Важно е да се знае, че в случай на откриване на тумор в един от органите, е необходимо да се води пълно разследване, за да се изключат други области на патология.

лечение

Общи подходи за лечение на синдрома фон Hippel-Lindau с принципите на лечение на рак. Терапията трябва да бъдат интегрирани и комбинирани хирургични и радиационни техники. Всеки от тях се използва в строго съответствие с показания, противопоказанията и характеристики на специално тумор пациента.

Средства, използвани главно като симптоматична терапия за коригиране на определени функции на отделните органи и общото състояние на пациента.

перспектива

С навременна диагноза и правилно избран лечение, прогресия на заболяването, както и своите отрицателни ефекти върху тялото, не могат да контролират. Задължително изискване - диагностиката и започване на лечение в ранните етапи.

Въпреки това, в някои случаи, въпреки положените усилия, прогнозата остава лоша за пациента, поради високия риск от усложнения.