Синдром на Даун: симптоми при новородени, особено диагноза и патология

Към днешна дата, синдром на Даун - това е най-честата генетично заболяване. В основата на това заболяване е установено дори в момента на образуването на яйцеклетката или сперматозоидите. Дете, което е открил проблем, има малко по-различен набор от хромозоми. Той ненормално. Ако един обикновен бебе има 46 хромозоми, детето-спадове - 47.

рисков фактор

Причините за заболяването все още не са напълно изяснени. Въпреки това, лекарите от цял свят стигнаха до единодушно решение. Те твърдят, че по-старата жена, която ражда, толкова по-висок риск от раждане на дете с това заболяване. В тази детска пол, възраст и жизнена среда на бащата са без значение.

Най-опасната възраст за жените - след тридесет и пет години. Вероятността за раждане на бебето с грешен брой хромозоми се увеличава с няколко пъти. Това е особено вярно за семейства, които вече имат "слънчево дете." Симптомите на синдрома на Даун в новороденото дете се появяват още в утробата. В дванадесетата седмица на бременността ултразвук може да покаже аномалии. Но няма гаранция, че бебето ще се роди нездравословно. Точни резултати могат да бъдат известни едва след раждането. Но това не е достатъчно. За да се потвърди диагнозата или да го изключи, трябва да се извършват специални проверки. Външни признаци на синдрома на Даун при новородени, не винаги са доказателство за отхвърляне.

Синдром на Даун: симптоми при новородени

Терминът "синдром" в медицината е комбинация от характеристики, които се появяват при някои човешки състояние. През 1866 г., учен и лекар Джон Даун групират набор от симптоми, в група от хора с болестта. В чест на човека и призова синдрома.

Най-често симптомите на синдрома на Даун в новородено видими веднага след раждането. Тези деца, за съжаление, се раждат много често. За всеки сто новородени има едно дете със синдрома на Даун. В този случай, по-голямата част от децата на същите видими признаци:

• Лице малко равна и плоска. Той има същата форма главата.
• На кожата на шията сгънете следи.
• Налице е намаляване на мускулния тонус.
• Гласът на дете наклонен разрез, както и техните ъгли са повдигнати. Сформирана "монголски пъти", или така наречения трети клепач.
• Крайници твърде кратък дете, ако сравнението с други деца.
• Той има много подвижни стави.
• Пръстите са с еднаква дължина, така че дланта изглежда широк и плосък.
• Детето е с малък ръст. наднормено тегло се появява по-често с възрастта.

Той се характеризира с такива характеристики на синдрома на Даун. Почти всички признаци, свързани с деформация на черепа и черти на лицето, както и нарушения на костната и мускулната тъкан. Въпреки това, има и други знаци. Те се срещат по-рядко.

По-рядко срещани симптоми

Синдромът на Даун (симптоми при новородени често се проявяват още в ранна детска възраст) може да се диагностицира, като се фокусира върху други показатели. Сред тях са:

1. Малка уста и тесен дъгообразна небцето.
2. Слаба език тон: тя постоянно излиза от устата му. С течение на времето, тя може да се образува гънки.
3. Малък брадичката и носа кратко и широко муцуната.
4. Кратко врата.
5. На дланите могат да образуват хоризонтална гънки.
6. Най-големия пръст се намира на по-голямо разстояние от другата. И в полите под кошарата там.

Тези признаци на синдрома на Даун при новородени могат да се появят веднага, но тъй като той отлежава. Между другото, в зависимост от възрастта на детето често е проблемът започва с сърдечно-съдовата система.

Нещо, което не се забелязва от пръв поглед

Дори по-горе симптоми, не винаги могат да гарантират, че бебето има синдром на Даун. Симптомите при деца може да не са ясно видими само. Лекарите диагностицират и вътрешни различия, които не могат да бъдат открити веднага при раждането на бебето. В бъдеще, лекарите трябва да обърнат внимание на следните фактори:

• припадъци;
• вродена левкемия;
• катаракта и възрастови петна върху ученика;
• анормална структура на гръдния кош;
• заболявания на храносмилателната и пикочните системи.

Всички те могат да говорят за хромозомни аномалии. Такива признаци на синдрома на Даун при бебето срещат само в десет случая от сто. Също така, някои деца забелязали, че има два фонтанела. Освен това, да не се прибират за дълго време. Установено е, че всички деца с тази аномалия са много подобни един на друг. И характеристиките на родителите в появата им обикновено не се вижда.

диагностика

Има няколко техники, които определят тази аномалия:

1. Използването на ултразвук определен размер "яка" плода. Ако между единадесетото и тринадесетата седмица на бременността подкожна течност се появява в тази зона, така че рискът от хромозомни аномалии. Въпреки това, тази техника не винаги показват правилните резултати.
2. Комбиниран метод. Същността му се състои в това, че на изпит ултразвук и в същото време вземат кръвен тест.
3. Изследване на околоплодната течност. Жените, които чрез тази манипулация е бил открит по-висок риск от раждане на бебе със синдрома на Даун трябва да продължи по-нататъшни проучвания, за да се определи точният резултат.

видове нарушения

Признаците и симптомите на синдрома на Даун в новороденото могат да варират. Смята се, че отклонението не се характеризира с два, а три копия на двадесет и първи хромозома. Но има и други форми на патология. На тях също така е много важно да се знае. На първо място, така наречения синдром на Даун семейството. Тя се характеризира с прикрепването на двадесет и първия хромозомата на всяка друга. Такова отклонение по-скоро рядкост. Той се среща в около три процента от случаите.

Мозайка синдром се проявява в случай, когато допълнително хромозома съдържа не всички клетки на тялото. Тази аномалия се среща в пет процента от пациентите. Друг тип синдром - дублиране на двадесет и първия хромозомата. Патология се среща рядко. Това отклонение се характеризира чрез разделяне някои хромозоми.

Симптомите на плода

Доста често има едно новородено дете със синдрома на Даун. Симптомите могат да бъдат признати не се появява само на светлината на бебето, но също така и за плода. Това отклонение, както вече бе споменато, може да се види при ултразвуково изследване между дванадесети и четиринадесети седмици от бременността. В този случай, се проверява не само за дебелина яка банда, но също така и размера на носната кост. Ако тя е прекалено малка или липсва напълно, това показва наличието на синдрома. Същото може да се каже за яка за зона, ако тя е по-широка от 2.5 mm.

На по-късен етап може да се види не само патологията, но и останалите. Но пациентът трябва да се разбере, че е невъзможно да се определи точно заболяването при плода. Тя доказа, че 5% от функции, които видяхте на ултразвук, може да бъде фалшива.

Новородените бебета със синдром на Даун: симптоми на дете

Много родители също са озадачени от появата на бебето им. Въпреки това, той може да се прикрие множество други сериозни проблеми. Тези деца са изложени на много заболявания. Те могат да страдат от такива заболявания:

• Изоставането в умственото и физическото развитие.
• Визуална и увреждане на слуха, че може да се появи неочаквано.
• Забавяне в развитието на фини двигателни умения.
• Прекомерното мобилност на костите, ставите и мускулите.
• Много нисък имунитет.
• Проблеми с белите дробове, черния дроб и храносмилателната система.
• Вродено сърдечно заболяване , и кръвни заболявания, включително левкемия.

правилното решение

Благодарение на съвременните технологии, тя научава за наличието на хромозомни аномалии в плода. В началото на бременността на майката може да прекрати бременността си, лишавайки по този начин живота на нероденото бебе. Синдромът на Даун не е фатално заболяване. Но майката на детето може да я и тяхната съдба предварително дефиниране. Към днешна дата, този хромозомни аномалии - това е често срещано явление. Можете да се срещне с някого и не би повярвал, че е намерил на синдрома на Даун. Разбира се, може да получи такава дете е малко по-сложно. Животът му ще бъде различен от другите детски живот. Но никой не казва, че той е нещастен. Само майката има право да реши съдбата му.

Съвети за родители

Бащата и майката "слънце бебе", че е важно да се помни следното истината:

1. Децата със синдром на Даун са добре обучени, въпреки че има забавяне в развитието. За да направите това, използвайте специалната програма.
2. Такива деца се развиват много по-бързо, ако те са в една група с конвенционални връстници. По-добре е, ако те не са въведени в семейства, а не в специализирани училища-интернати.
3. След гимназията, пациенти с аномалия двадесет и първи хромозома може и да получат по-високо образование. Не струва много да се спра на заболяване на детето.
4. "Деца на слънцето" е много мил и приятелски. Те са в състояние наистина да се обичат и да се създаде семейство. Въпреки това, те имат много висок риск от раждането на дете със синдрома на Даун.
5. Благодарение на новите медицински изобретения, такива хора могат да удължават живота на до петдесет години.
6. Да не се поемат вината за раждането на "слънчева детето." Дори съвсем здрави жена може да роди това бебе.
7. Ако семейството ви има дете с тази аномалия, рискът от една и съща бебето е около един процент.

Синдромът на Даун (симптоми при новородени са били дадени в тази статия) позволява на децата да растат, развиват и се радват на живота. Нашата задача - да ги подкрепят, да се обърне внимание и любов.