Наследствени заболявания - човешки генни мутации

Наследствени болести имат етиологичен фактор под формата на мутации, които не са само причина за отклонения, но също така оказват влияние върху тяхната патогенеза. В тези случаи е налице генетично предразположение.

Наследствени мутации са разделени на генетични и хромозомни заболявания. Първият преминава без никакви промени през поколения, което е причинено от действието на мутиралия ген, но патогенеза е свързан с основните продукти на гените (анормална структура, липсата на ензими или протеин).

Хромозомна наследствено заболяване класифицирана от вида на мутация синдроми, които са причинени цифров (анеуплоидия, полиплоидия) и структурни (дублиране, транслокации, инверсии, делеции) пренареждане. Има също разделение на моно- и полигенни заболявания. Последното често се дължи на наследствено предразположение.

Друга група са отклоненията, които възникват по време на плода и несъвместимост на майчини антитела. Пример за това е хемолитично заболяване на новороденото.

Наследствени болести на човека до голяма степен са свързани със състоянието на родителите по майчина линия. Например, ако майката е била подложена на рак на гърдата, е налице висока степен на вероятност от сблъсък с подобен проблем. И ако има близък роднина с вероятността за диагностициране на заболяването се удвоява. Ако човек е изложен на риск се препоръчва да се направи мамография всяка година. Смята се, че рак на гърдата е причинена от мутирали гени се предават от майката или бащата. Ако гените функционират нормално, клетките на млечните жлези се развиват благоприятно, в случай на нарушения може да започне рак на гърдата.

Ако една майка в напреднала възраст е счупил кост с малък спад или да станат по-кратко, а след това на остеопороза. Децата й се появява висок риск от същото заболяване. Такива наследствени заболявания са много разпространени в семейства. Човек не може да повлияе на техните гени и премахване на различни рискови фактори (възраст, пол). Въпреки това, как да се поддържа здравето на костите и намаляване на съществуващите рискове. За да направите това, вие трябва да спазвате диета, богата на витамин D и калций, се занимават с физически упражнения, премахване на тютюнопушенето и алкохола.

Болест на сърцето се счита за преобладаващо мъжко. Въпреки това, те са основна причина за майчината смъртност и са наследствени. Високо кръвно налягане (хипертензия), холестерол и диабет са основните рискови фактори, които водят до развитие на сърдечно-съдови заболявания и имат генетично предразположение. Намаляване на вероятността от заболяване може да се придържат към здравословен начин на живот и контрол на ефектите от стреса. За да получите най заболяването под контрол, трябва да отидете за редовни прегледи.

Депресията също попада в категорията на човешките наследствени заболявания. Нейното развитие засяга гени, хормонално състав, мозъчен дисбаланс химически, присъствието на стресови събития. Ако родителите страдат от това заболяване, децата също има същата тенденция. Ако има фамилна история на заболяването трябва да следват промените в настроението, за решаване на проблема по-рано и да отнеме до нейното лечение.

Автоимунните наследствени заболявания засягат предимно само жени и предавани от майка на дъщеря. Ако родител страда от ревматоиден артрит, инсулин-зависим диабет или други автоимунни заболявания, съществува голяма вероятност за нейното предаване на следващото поколение. Тези нарушения не са непременно свързани с едно и също заболяване. Например, един член на семейството се развива болестта цьолиакия, а другата - на множествена склероза.