Здраве, Заболявания и състояния
Синдром на Блум: причини, симптоми и лечение
синдром Bloom - рядък вроден заболяване, където човешки клетки показват геномна нестабилност. Той се унаследява по автозомно рецесивен.
Нарушаването на новодиагностицирани и описан през 1954 г. от дерматолог американски произход Девид Blum. От името на учен и беше името на болестта. Синоним - вродени teleangiektaticheskaya зачервяване.
синдром на Блум най-често засяга лица от еврейски националност (около 1 на 100 души). Заболяването може да бъде на жените и мъжете, но последният симптомите са по-силно изразени. Ето защо жените с това заболяване често се диагностицира.
Дете, което е болно синдром на Блум, и двамата родители са носители на латентна мутация в един алел на BLM ген. Предполага се, че най-различни симптоми зависи от това какъв вид мутация присъства в гените на пациента. Все пак, това все още не е доказано.
клиничната картина
Пациентите със синдром на Блум при раждането имат малко тегло (около 1900-2000 г). В бъдеще, те са също расте бавно и слабо увеличаване на теглото. Пубертетът се забави, а дори и да минава, тя е дефектна. При мъжете, безплодие се среща често, а жените - необичайно ранна менопауза. Въпреки това, тяхното умствено развитие съответства на възрастовите норми.
През първите седмици от живота на пациентите, по бузите, ушите, носа и гърба на ръцете има мехурчета, еритема и кора. Много често има повишена чувствителност към UV светлина. Дори и къси пациенти намиране под слънцето може да доведе до образуване на мрежа от кръвоносни съдове и увреждане на кожата на различна тежест. След възстановяването на облъчената кожа върху него може да се образува твърде тъмни или светли петна, райони с атрофия.
Пациентите имат намален имунитет, поради което често се сблъскват с инфекциозни заболявания, които също се появяват отново.
синдром Bloom често се свързва с асиметрията на вратовете на костта на бедрото и вродено сърдечно заболяване.
вид
Външен вид пациенти необичайно. Те имат по-скоро тесен череп, малка брадичка и виден носа ( "птичи лице"). Това е особено очевидно, ако погледнете снимката на синдром на Блум.
Пациентите обикновено нисък растеж, имат висок глас. При някои пациенти, има крака деформации и аномалии на зъбите. Пациентите често се оплакват от възпаление и подуване на устните, като ги пилинг. В някои случаи е налице нарушение на процеса на кератинизация на кожата и нейното блокиране (изглежда като "настръхнеш").
диагностика
Диагноза "Bloom синдром" поставя лекар, въз основа на клиничната картина на пациента медицинска информация и лабораторни резултати.
На изпит е необходимо да се направи оценка на състоянието на имунната система. В анализ на пациенти с Блум синдром е значително намаляване на количеството на имуноглобулин и Т-лимфоцити. В допълнение, се препоръчва да се направи оценка на обмена на сестрински хроматидни.
Когато диагнозата е важно да не се бъркат със синдрома на синдром на Bloom лупус еритематозус, Дингуол Нил синдром Rotmunda-Thomson и кожна порфирия.
онкология
Ниска имунитет и наличието на голям брой различни мутации да доведе до факта, че пациентът драстично увеличава вероятността от рак. Оставете в същото време могат да бъдат както вътрешните органи и кръв, лимфа, костна тъкан.
Най-честите патологии, срещащи се в тези пациенти, са:
- миелоидна левкемия;
- лимфом;
- лимфоцитна левкемия;
- Злокачествените тумори на хранопровода, езика и червата;
- рак на белия дроб;
- карцином на гърдата.
Много по-малко вероятно да се диагностицира медулобластом и рак на бъбреците.
лечение
Един пациент страда синдром на Блум, лечението е симптоматично. Намаляване на тежестта на неприятни последици може да се постигне с помощта на лекарства и медицински процедури. Техният избор се прави от лекуващия лекар на базата на какви симптоми смущаващи пациента. Например, в онкологията може да се наложи химиотерапия, лъчетерапия или хирургия, със зъби заболявания - .. стоматологични процедури и т.н. лекува напълно от патологията не е възможно в момента.
Във всеки случай, пациентите трябва редовно да използват средства, които надеждно защитават кожата от ултравиолетовите лъчи, употребата на витамини и минерални добавки (те трябва да са част от витамин Е), каротиноиди (като под формата на хранителни добавки, както и храна) и медицината, поправителен труд имунната система. В някои случаи, може да извършва хормонална терапия.
Пациентите, при които синдром Bloom, ученето през целия живот трябва да се разглежда от дерматолог и онколог да знаят за ранните признаци на рак на кожата. Ако всички подозрителни промени те трябва в най-кратки срокове, за да отидеш на лекар.
Пациентите, по тялото, където много молове, че е полезно да бъде в сянка и да се избегне пряка слънчева светлина, да се носят дрехи, колкото е възможно крие тялото.
перспектива
Прогнозата на пациенти със синдром на Блум, зависи от това какъв вид патологични състояния, които ги придружават. Най-често пациенти умират в резултат на остри онкологичните процеси или пневмония.
Трябва да се отбележи, че пациентите, които са симптоматично лечение и са под наблюдението на лекар, имат по-голям продължителност на живота в сравнение с пациентите, които не го правят.
предотвратяване
синдром Профилактика на Блум при деца ще се състои в избягване на брак с близки роднини. Той е сред народите, в традицията на които са тясно свързани бракове, заболяването се разпространява най-често.
В допълнение, младата двойка преди зачеването е препоръчително да се подложи на обстоен медицински преглед.
Similar articles
Trending Now