ЗдравеЗаболявания и състояния

Синдром на Блум: причини, симптоми и лечение

синдром Bloom - рядък вроден заболяване, където човешки клетки показват геномна нестабилност. Той се унаследява по автозомно рецесивен.

Нарушаването на новодиагностицирани и описан през 1954 г. от дерматолог американски произход Девид Blum. От името на учен и беше името на болестта. Синоним - вродени teleangiektaticheskaya зачервяване.

синдром на Блум най-често засяга лица от еврейски националност (около 1 на 100 души). Заболяването може да бъде на жените и мъжете, но последният симптомите са по-силно изразени. Ето защо жените с това заболяване често се диагностицира.

Дете, което е болно синдром на Блум, и двамата родители са носители на латентна мутация в един алел на BLM ген. Предполага се, че най-различни симптоми зависи от това какъв вид мутация присъства в гените на пациента. Все пак, това все още не е доказано.

клиничната картина

Пациентите със синдром на Блум при раждането имат малко тегло (около 1900-2000 г). В бъдеще, те са също расте бавно и слабо увеличаване на теглото. Пубертетът се забави, а дори и да минава, тя е дефектна. При мъжете, безплодие се среща често, а жените - необичайно ранна менопауза. Въпреки това, тяхното умствено развитие съответства на възрастовите норми.

През първите седмици от живота на пациентите, по бузите, ушите, носа и гърба на ръцете има мехурчета, еритема и кора. Много често има повишена чувствителност към UV светлина. Дори и къси пациенти намиране под слънцето може да доведе до образуване на мрежа от кръвоносни съдове и увреждане на кожата на различна тежест. След възстановяването на облъчената кожа върху него може да се образува твърде тъмни или светли петна, райони с атрофия.

Пациентите имат намален имунитет, поради което често се сблъскват с инфекциозни заболявания, които също се появяват отново.

синдром Bloom често се свързва с асиметрията на вратовете на костта на бедрото и вродено сърдечно заболяване.

вид

Външен вид пациенти необичайно. Те имат по-скоро тесен череп, малка брадичка и виден носа ( "птичи лице"). Това е особено очевидно, ако погледнете снимката на синдром на Блум.

Пациентите обикновено нисък растеж, имат висок глас. При някои пациенти, има крака деформации и аномалии на зъбите. Пациентите често се оплакват от възпаление и подуване на устните, като ги пилинг. В някои случаи е налице нарушение на процеса на кератинизация на кожата и нейното блокиране (изглежда като "настръхнеш").

диагностика

Диагноза "Bloom синдром" поставя лекар, въз основа на клиничната картина на пациента медицинска информация и лабораторни резултати.

На изпит е необходимо да се направи оценка на състоянието на имунната система. В анализ на пациенти с Блум синдром е значително намаляване на количеството на имуноглобулин и Т-лимфоцити. В допълнение, се препоръчва да се направи оценка на обмена на сестрински хроматидни.

Когато диагнозата е важно да не се бъркат със синдрома на синдром на Bloom лупус еритематозус, Дингуол Нил синдром Rotmunda-Thomson и кожна порфирия.

онкология

Ниска имунитет и наличието на голям брой различни мутации да доведе до факта, че пациентът драстично увеличава вероятността от рак. Оставете в същото време могат да бъдат както вътрешните органи и кръв, лимфа, костна тъкан.

Най-честите патологии, срещащи се в тези пациенти, са:

  • миелоидна левкемия;
  • лимфом;
  • лимфоцитна левкемия;
  • Злокачествените тумори на хранопровода, езика и червата;
  • рак на белия дроб;
  • карцином на гърдата.

Много по-малко вероятно да се диагностицира медулобластом и рак на бъбреците.

лечение

Един пациент страда синдром на Блум, лечението е симптоматично. Намаляване на тежестта на неприятни последици може да се постигне с помощта на лекарства и медицински процедури. Техният избор се прави от лекуващия лекар на базата на какви симптоми смущаващи пациента. Например, в онкологията може да се наложи химиотерапия, лъчетерапия или хирургия, със зъби заболявания - .. стоматологични процедури и т.н. лекува напълно от патологията не е възможно в момента.

Във всеки случай, пациентите трябва редовно да използват средства, които надеждно защитават кожата от ултравиолетовите лъчи, употребата на витамини и минерални добавки (те трябва да са част от витамин Е), каротиноиди (като под формата на хранителни добавки, както и храна) и медицината, поправителен труд имунната система. В някои случаи, може да извършва хормонална терапия.

Пациентите, при които синдром Bloom, ученето през целия живот трябва да се разглежда от дерматолог и онколог да знаят за ранните признаци на рак на кожата. Ако всички подозрителни промени те трябва в най-кратки срокове, за да отидеш на лекар.

Пациентите, по тялото, където много молове, че е полезно да бъде в сянка и да се избегне пряка слънчева светлина, да се носят дрехи, колкото е възможно крие тялото.

перспектива

Прогнозата на пациенти със синдром на Блум, зависи от това какъв вид патологични състояния, които ги придружават. Най-често пациенти умират в резултат на остри онкологичните процеси или пневмония.

Трябва да се отбележи, че пациентите, които са симптоматично лечение и са под наблюдението на лекар, имат по-голям продължителност на живота в сравнение с пациентите, които не го правят.

предотвратяване

синдром Профилактика на Блум при деца ще се състои в избягване на брак с близки роднини. Той е сред народите, в традицията на които са тясно свързани бракове, заболяването се разпространява най-често.

В допълнение, младата двойка преди зачеването е препоръчително да се подложи на обстоен медицински преглед.

Similar articles

 

 

 

 

Trending Now

 

 

 

 

Newest

Copyright © 2018 bg.birmiss.com. Theme powered by WordPress.