Здраве, Заболявания и състояния

Синдром на митохондриална дете

Митохондриална болест, и по-специално синдром на митохондриална, която може да се прояви CNS, сърцето и скелетните мускулни нарушения, са един от най-важните части на neuropaediatrics.

Митохондриите - какво е това?

Колко хора си спомнят от училище курс по биология, а митохондриалната е един от клетъчни органели, чиято основна функция е образование в процеса на клетъчното дишане молекули АТФ. Освен това, настъпва окисление на мастни киселини се извършва цикъл трикарбоксилна киселина и много други процеси. Проучвания, проведени в края на XX век, разкрити решаващата митохондриите и в процеси като чувствителност към лекарства, клетъчно стареене, апоптоза (програмирана клетъчна смърт). Съответно, нарушаването на техните функции води до недостиг на енергия, както и в резултат на това увреждане и смърт на клетките. Живо тези нарушения се срещат в клетките на нервната система и скелетните мускули.

Mitohondriologiya

Генетични изследвания са установили, че митохондриите имат собствен геном, различен от генома на клетъчното ядро, както и нередности в нейното функциониране е най-често свързани с мутации, настъпили там. Всичко това се оставя да се разпредели научна област, която изучава заболяването, свързано с дисфункция на митохондриите - митохондриална tsitopatii. Те могат да бъдат или спорадично или вродено, наследена от майка му страна.

симптоматика

Митохондриална синдром може да се прояви в различни човешки системи, но най-маркирани прояви получени неврологични симптоми. Това се дължи на факта, че нервната тъкан най-тежко засегнати от хипоксия. Характерни черти, които позволяват заподозрян лезия синдром на митохондриална в скелетните мускули са хипотония, липса на адекватно издържат физически натоварвания, различни миопатия oftalmoparez (парализа на мускулите на очите), птоза. От нервна система може да бъде инсулт прояви, припадъци, пирамидална разстройство, психично разстройство. Обикновено, синдром на митохондриална в едно дете винаги се проявява забавено развитие или загуба на вече придобити умения, психомоторно увреждане. От ендокринната система е възможно развитието на диабет, заболявания на щитовидната жлеза и панкреаса, забавяне на растежа, пубертета. сърдечни лезии могат да се развият на фона на патологии на други органи, както и изолация. Митохондриална синдром в този случай е показан кардиомиопатия.

диагностика

Митохондриална болест най-често се намират в неонаталния период или в първите години от живота на детето. Според чуждестранни изследвания, тази патология се диагностицира при новородено от 5000. За поставяне на диагнозата в рамките на цялостен клинични, генетични, инструментални, биохимични и молекулярни тестове. Към днешна дата, има редица методи за идентифициране на тази патология.

Електромиография - с нормални резултати на фона на ясно изразена мускулна слабост, пациентът ни позволява да подозира, митохондриална патология.
Лактатна ацидоза често придружава митохондриална болест. Разбира се, само неговото присъствие е недостатъчна за диагностика, но измерването на млечната киселина в кръвта след упражнение може да бъде много полезен.
Биопсии скелетните мускули и хистохимично изследване, получени биопсия е най-информативен.
Добрите резултати показват едновременното използване на светлина и електронна микроскопия на скелетните мускули.

Митохондриална енцефалопатия (синдром на Leigh)

Един от най-честите заболявания в детска възраст, свързани с генетични промени на митохондриите е Leigh заболяване, описан за първи път през 1951 година. Първите симптоми се появяват на възраст от една до три години между, но може да има по-ранна проява - на първия месец от живота, или, напротив, след седем години. Първите прояви са за забавяне на развитието, намаляване на телесното тегло, загуба на апетит, повръщане препредаване. С течение на времето се присъединява към неврологични симптоми - нарушение на мускулния тонус (хипотония, дистония, хипертония), гърчове, загуба на координация.

Заболяването засяга органите на зрението: разработване атрофия на зрителния нерв, дегенерация на ретината, разстройства на движението на очите. При повечето деца заболяването бавно прогресира, растящите признаци на пирамидални нарушения се появяват нарушения в гълтането, дихателната функция.

Едно от децата, страдащи от тази патология, се превърна Пугачов Yefim, синдром на митохондриална, който е бил диагностициран през 2014 година. Майка му, Хелън, моли за помощ от всички засегнати хора.