Синдром на чупливата X: признаци, симптоми и режим на лечение

Сегашната бързото развитие на медицината позволи на човечеството да отвори много неизвестни досега болести. От особено значение през ХХ век играе препис от генетичния код, който дава възможност да се установят причините за много генетични и хромозомни аномалии. Има повече от 3000 заболявания, свързани с количествени и качествени промени в генетичния материал. Сравнително нов заболяване е нестабилна X синдром, който е с доста висок процент на детска инвалидност.

Martin Bella заболяване - синдром или неврологично разстройство?

Fragile Синдром X - вродени аномалии, свързани с уязвимостта на X-хромозомата. Понятието "чупливост" се отнася до рязко стеснение на визуален края на X хромозомата. Тези промени потвърждават синдром на чупливата X. Снимки на децата, оставени показва изоставането на психомоторното развитие, който се стреми да прогресията от ранна детска възраст.

причини

Както е известно, на човешкия генотип е ОК - това е 46 хромозоми, две от които - сексуалният X и Y. При жените, съответно, на снимачната площадка хромозома ще изглеждат - 46 XX, а мъжете - 46 HU. Тези носители на генетична информация се състои от верига на аминокиселината на повторения, които положи информация за структурата и функциите на бъдещето на жив организъм.

Болестта Martin Bella (Fragile X-хромозома) се развива в резултат на промени в X-хромозомата, така че това може да навреди на жените, така и мъжете. Разреждане част Х- хромозома поради патологично увеличение на специфичните остатъци на повторения аминокиселинни - цитозин-гуанин-гуанин (C-G-T). Тази комбинация от повторения там няколко пъти в други гени, но е важно, всъщност, броя на повторенията. Обикновено тя е в границите от 29 до 31. В случай на синдрома на Мартин-Бел такава сума се е увеличил рязко и може да се срещат от 230 до 4000 пъти, което води до увеличаване на хромозома и специфичен ген нарушена функциониране - FMR1, който е отговорен за правилното функциониране и развитие на нервната система. Резултатът е очевиден, след като за кратко време след раждането и се проявява психомоторно забавяне.

опции дисплеи

Броят на повторенията цитозин-гуанин причинява различни изпълнения на клинично заболяване Мартин-Бел. В синдром може да има скрити форми. Ако проучването разкрива, от 55 до 200 повторения там премутация - промяна на границите, които правят един човек носител, но без видими промени на нервната система. В зряла и старост може да се развива атаксична синдром и първична яйчникова недостатъчност при жените. Вероятността за предаване на синдрома е висока. Средствата са също междинно състояние - на 40 до 60 нуклеотидни повторения, които клинично се проявява не наследи може да се появи в рамките на няколко поколения.

израждане

Genetics носители на болестта на група от патологии, секс-свързан, който е с X хромозомата. При мъжете, заболяването се проявява все по-ясно, тъй като техният генотип съдържа една Х-хромозома. Жените патология се развива в случай на двете "патологични" X-автозоми. В много редки случаи, мъжете могат да premutatsionny опция и носител. Жените са значително по-склонни да извършват контрол на вектора, с пас "патологичен" хромозома с еднаква вероятност за дъщерите и синовете за. Sick баща може да предава Х-хромозома само дъщери. синдром наследяване постепенно нараства от поколение на поколение, че става известен като парадокс Sherman. В клиничното протичане на синдрома е много по-тежка от тази на мъжете.

симптоми

Fragile X синдром, симптомите на които приличат на аутизъм, не винаги може да бъде време, за да се признае дори опитен педиатър или невролог.

Клиничната картина може да варира в зависимост от броя на повторенията на С-YY.

В класическия вариант на психомоторно забавяне показва потенциал синдром на чупливата X. Снимка на детето ви позволява да видите първите характерните признаци на болестта. Има объркване и дискоординация движения, мускулна слабост се развива. Доста често, деца страдат от аутизъм. На изпит, невролог разкрива прекъсване на нерв околомоторна , както и някои отклонения в мозъка. С възрастта, положението се влошава, постепенно увеличаване на модел на умствена изостаналост.

Винаги психични разстройства са налице: едно дете често blurts, немотивирани предавания гримаси често пляска с ръце, понякога се държи много агресивно. Такива симптоми малко подобни на шизофрения. Друг вариант е да аутизъм, който започва да се развива в ранна детска възраст.

Синдром на чупливата X: симптоми

Специфична особеност на момчетата е да се увеличи размера на тестисите (makroorhizm), но тя може да бъде открита само в пубертета. В този случай, всеки ендокринната разстройство отсъстват.

Промяна на външния вид са относително неспецифичен, но може да се сблъска с лекар, за да намерят най-подходящия диагнозата. Детето често е голяма глава, издължено лице и леко извита ростралното върха на носа. Там са с големи размери на ръцете и краката, пръстите имат значително увеличен обхват на движение. Често, кожата е с висока еластичност.

Проявите premutatsionnogo вариант на заболяването има определени характеристики. За синдром атаксия характеризира с тремор и увредена памет, особено краткосрочни, има промени в настроението и постепенно развитие на деменция с намаляването на когнитивните функции (неспособност за четене и разбиране на речта). Симптоматика се развива по-често при мъжете, носител и е с по-тежко протичане, отколкото при жените.

Първична яйчникова недостатъчност се характеризира с появата на преждевременна менопауза и нарушават функционирането на системата ", хипофизната-яйчниците". Съдържание увеличава фоликулостимулиращ хормон, което води до появата и изчезването на менструация вегетативни симптоми. Заболяването се развива постепенно и изисква хормонална заместителна терапия.

Как да се диагностицира синдрома

За приблизителното определяне на заболяването в ранните етапи на подходящ цитогенетичен метод дете. Той се среща ограда пациент клетъчен материал и се добавя витамин V₁₀ (фолиева киселина) като провокатор промени в хромозомите. След известно време, изследването разкрива хромозома със значително разреждане, което показва, че болестта Martin-Bell, Fragile-X синдром. Този метод лабораторно изследване не е достатъчно точен в по-късните етапи, поради широкото използване на мултивитамини, които включват фолиева киселина.

Това е много специфична полимеразна верижна реакция (PCR), която позволява да дешифрира структурата на аминокиселинните остатъци в X хромозомата и посочва Fragile X синдром. Снимки, направени от електронен микроскоп, показва мястото на изтъняване автозоми.

Отделно, още по-конкретно изпълнение е комбинация от PCR с откриване в капилярна електрофореза. Този тест точно открива хромозомни аномалии при пациенти със синдром атаксична и първична овариална недостатъчност.

лечение

След PCR, и диагнозата на "X синдром Fragile", лечението трябва да започне възможно най-скоро.

Тъй като заболяването е вродена и има хромозомна произход, лечението се редуцира до облекчаване на основните симптоми на заболяването.

Терапевтична схема, насочена към минимизиране прояви психомоторно забавяне, промени в корекция атаксична синдром и хормонално подкрепа за първична овариална недостатъчност.

Деца с умствена изостаналост и потвърдена резултат на PCR диагностика "Fragile X синдром". Русия все още няма медицински заведения, където рехабилитация на тези деца, така че лечението е било педиатър и сродни на тях специалисти. Веднага трябва да се отбележи, че за лечение на деца по-ефективно, отколкото възрастните. Техниката на когнитивна поведенческа терапия сесии с психиатър на индивидуална основа, упражнения, леки форми на стимуланти. Сравнително нова тенденция е използването на препарати на основата на фолиева киселина, но изследвани по-далечни резултати.

Възрастен медицинска терапия включва стимуланти и антидепресанти, се поддържа постоянна динамично наблюдение от психиатър и психолог. В частни клиники извършва подготовка сесии микроинжектиране "Cere" и неговите производни, cytomedines (лекарства "Lidaza", "Solkoseril").

Когато се използват умните лекарства атаксични синдром и кръвни разредители, angioprotectors и смеси от аминокиселини. Първична яйчникова недостатъчност в женските естрогени и билкови лекарства подлежи на корекция.

Ефективността на лечението е относително ниска, но дава възможност за известно време да се забави прогресирането на заболяването.

предотвратяване

Единственият начин за предотвратяване на този скрининг бременни жени. В развитите
страни, въведени изследване, което може да открие синдром на чупливата X на ранен етап и да прекрати бременността. Алтернативен вариант е ин витро оплождане, което може да допринесе за това, детето наследява на бъдещия "здравословен" Х хромозома.