XY на половите жлези дисгенезис: характеристики на опциите за болести и лечение

XY половите жлези дисгенезис - това е доста рядко вродено заболяване, развитието на който представлява нарушение на структурата на Y-хромозома (ние говорим за липсата на специфичен ген или мутация на изолиране).

Причините за заболяването

Обикновено, незабавно причината за това заболяване е точкова мутация на определен ген, разположен в късото рамо на Y-хромозома, или общата загуба на гена. Тази хромозома е отговорен за синтеза на протеини, които участват в пола на развитието на ембриона от мъжки тип. В резултат, тъй като въздействието на мъжкия полов хормон отсъства, плодът е само един вариант - за образуване на женски тип. В резултат на това на нероденото дете е с женски фенотип с кариотип "XY".

патогенеза

Мутации или отсъствие на КРЗ ген води до неправилно диференциация Сертоли клетки, и като следствие, да maldevelopment на семенните тубули.

В резултат на това, независимо от "мъжки" кариотипа XY, половите органи на плода се формират и поставен върху женски тип.

клиничните прояви

До началото на пубертета признаци синдром Svayera почти не изглежда изрази. Това беше само като те растат по-големите момичета започнат да показват определени характеристики:

• Липса на косата и тялото областта под мишниците на външните гениталии.
• Неадекватно, лошо развитие на млечните жлези.
• Различна степен на развитие на хипоплазия на матката, инфантилизъм на.
• Вагинален хипоплазия (по-рядко).
• Нежно произнася вторични полови белези - "evnuhopodobny" или без определен пол тип тяло.
• Хипотрофия или атрофия на лигавицата на половите органи.
• Хипоплазия на външните гениталии (устни и клитора).
• Генитален инфантилизъм.
• В някои случаи има прекомерен растеж на активното тяло и неговите части: долната челюст, рамото ремък (Получената в широки рамене формирането) мускул.
• В началото на пубертета при момичетата с Svayera на синдром невъзможно поради липсата на естроген в тялото.
• Пълна стерилност.

диагностика

В повечето случаи заболяването се диагностицира на възраст от 15-16 години, по време на пубертета, когато става ясно, че пациентът не се е произнесла вторични полови белези.

В същото време, жените, които имат мутация, достигайки до тази възраст започват да се обръщат към гинеколог с оплаквания от забавяне в появата на менструация.

Понякога диагнозата се извършва в резултат на дисплазия и злокачествено недоразвити полови жлези.

Диагнозата на "XY на половите жлези дисгенезис" се основава на следните фактори:

• Физически преглед на пациента.
• Ултразвуково изследване.
• Хистеросалпингография.

Въпреки това, потвърждаване на диагнозата е възможно само с помощта на изучаването на секса хроматин, който открива наличието на мъжки кариотипа с женски фенотип.

Опции за лечение

Лечение на синдрома Svayera провежда в няколко посоки.

1. Главно произвежда стерилизацията - поради високата вероятността от тяхното превръщане в злокачествени тумори.
2. След овариектомия целеви заместителна терапия с хормонални агенти. Това допринася за развитието на вторични полови белези.
3. Когато матката е добре развито, има възможност за бременност и здраво бебе (бременност се появява в резултат на ин витро оплождане).

Заболяването трябва да се разграничава от подобен синдром по название Svayera-Джеймс-Маклиод. Това състояние, както и подобни в прояви лимфангиолейомиоматоза, патология, засягащи белодробната тъкан. XY половите жлези дисгенезис и лимфангиолейомиоматоза - различни заболявания.