Атаксия на Фридрих заболяване: симптоми, диагноза, лечение код съгласно ICD-10

Атаксия появят в различни заболявания на централната нервна система. Всички от тях са свързани с аномалии в малкия мозък структура. Повечето от тези болести са генетичен характер и по наследство. Един от тези аномалии е атаксия на Фридрих заболяване. Това патология се счита за доста често в сравнение с други хромозомни дефекти. В допълнение към нервната система, той се разпространява в други органи. По-специално това се отнася за сърцето и мускулите. В сравнение с други атаксия, заболяването не може да се диагностицира в ранна възраст, тъй като това прави самата известна само на 20 години.

Патология на атаксия на Фридрих - какво е това?

атаксия на Фридрих заболяване - неврологично разстройство, което се отнася до генетични патологии. Преминаване към подозирам тази аномалия е много трудно, тъй като тя не се прояви в детството. Заболяването често предава в семейството. Ето защо, когато такива нарушения бременни жени трябва да бъдат подложени пълни генетични тестове.

История и разпространение на болестта

атаксия атаксия на Фридрих е идентифицирана като отделна болест през 60-те години на ХIХ век. В същото време се установява, че на епидемиологията на тази аномалия е неравномерно. Също така е възможно да се проследи връзката между болестта и етническата принадлежност на пациентите. Най-често това патология се появява при хора, родени от кръв брак. Поради тази причина, че е по-често сред по-малките етнически групи. В сравнение с други атаксия, атаксия на Фридрих е доста често срещано заболяване. Той се среща в 1-7 души на 100 хиляди жители. Вече е известно, които генетични заболявания водят до това заболяване, така че семейната история история тя може да се диагностицира на етапа на развитие на плода.

Причините за атаксия на Фридрих заболяване

За да се разбере произхода на заболяването, атаксия на Фридрих се предава и се разпространява, е необходимо да се знае, че етиологията на тази аномалия. Това се отнася до патология наследствени хромозомни дефекти. Тя се предава като автозомно-рецесивно черта през поколенията. Така че заболяването често се среща в семейства. В концепцията деца на родствен бракове честотата на появата на това заболяване се увеличава. Следователно, тези семейства се нуждаят за задълбочено проучване на планиране дете. Учените са установили, че всички пациенти с болестта имат генетичен дефект в деветата хромозомата. Ако единият от родителите открили тази аномалия, шансът, че детето ще бъде болен, е 50%. Въпреки наследствен характер на заболяването, има екологични води, които могат да причинят хромозомни мутации по време на ембриогенезата. Те включват: зависимости (наркотици, алкохол), радиация, стрес.

Патогенезата на аномалии атаксия на Фридрих

Основната проява на заболяването е церебрална атаксия. Това произтича от постепенно дегенерация на нервната система клетки. Механизмът на нараняване е, че на мутантния ген присъства в хромозомата 9, тялото спира производство вещество - frataxin. Следователно, клетките се натрупват повишено количество на желязо. Това води до следната патологичния процес - натрупване на свободни радикали и липидната пероксидация. Резултатът е разрушаване на клетъчните мембрани и нервната тъкан. Най-често, този процес се отразява на задния рог на системата на гръбначния мозък и пирамидална. Тези структури са отговорни за мотор функция на тялото, така че има координация разстройство. В някои случаи, засегнатите и други мозъчни структури: предния рог, периферна влакна ЦНС. По-често, отколкото не го обхваща дегенерация черепни нерви и жизнените центрове (респираторни, съдови). В редки случаи, има нарушения в зрението и слуха.

В допълнение към неврологични симптоми, има промени в костната система. Често при пациенти с атаксия на Фридрих се наблюдава аномалия изкривяване на гръбначния стълб и краката деформация. В допълнение, патологичния процес улавя сърдечния мускул. В този случай, нормалните кардиомиоцитите се заменят с фиброзна и мастна тъкан.

Клиничната картина на заболяването

Въз основа на патогенезата на заболяването, клиничната картина зависи от степента на поражение на главния и гръбначния мозък структури. синдром Атаксия е типично. Но в някои случаи, има и други нарушения. Ако заболяването се диагностицира атаксия на Фридрих, патологични симптоми са следните:

1. Церебрална атаксия. Този синдром се появява при пациенти, на около 20 години. Неговите основни симптоми - промени в походката, нестабилност, нистагъм. Неврологичен преглед, пациентите не могат да изпълняват теста за calcaneal-коляното и Romberg нестабилно положение.
2. Мускулна слабост. Заедно с промяна в походката, има прогресивна слабост в краката. По-късно, процесът продължава и горните мускули на тялото. Пациентите трудно да се държат крайника в позиция. Това води до слабост на ставите и разширението ненормално крайник ( "спре атаксия на Фридрих"). При някои пациенти, има обратна явление - мускулен спазъм, пареза.
3. Хиперкинеза. Поради разрушаването на системата за пирамидална на мозъка при пациенти с болест атаксия на Фридрих наблюдава глава тремор и крайниците. Възможно е да има нарушение на мимикрия - тикове.
4. Нарушенията на костите и ставите. Пациентите често намират сколиоза и други гръбначни изкривявания. Поради "отпуснатост" на долните крайници ставите настъпва характеристика на патологията на деформация на стъпалото. В този случай, това намаляване се задълбочи, и проксималната фаланга се оказа.
5. Постепенното намаляване на сухожилни рефлекси.
6. Промяна на почерка.
7. Хипертрофична кардиомиопатия. Този синдром се среща в почти всички пациенти (90%). Клинично тя се проявява глухота сърдечни тонове на преслушване, повишена сърдечна размер и външен вид на систолното роптаят. В този случай, лицето се оплаква от болка в областта на гърдите, задух.

По-малко общи симптоми включват чувствителност разстройство офталмоплегия, птоза. Понякога дегенеративни процеси включват слухови и зрителния нерв. По този начин е налице намаление на слуха, слепота.

Диагностични критерии за атаксия на Фридрих

атаксия Предполага се, че болестта на Фридрих не е твърде трудно за опитен невролог. Главно лекарят обръща внимание на факта, че нарушенията започват в определена възраст. Обикновено в жалбите на детството и юношеството са напълно отсъства. В допълнение, по време на анамнезата често връзка между заболяването и наследствени фактори (бракове между роднини, атаксия някой в семейството). Ако установи, атаксия на Фридрих заболяване, диагноза от невролог ще се проведе по следния начин (точки, които привлякоха вниманието на лекар):

1. Мускулна слабост (най-често в долните крайници).
2. Намалени сухожилни рефлекси.
3. Несигурното положение в Ромберг.
4. Хоризонтална нистагъм.
5. Невъзможност да се извърши тест calcaneal-коляното.
6. Пареза и парализа (рядко).
7. Хиперкинеза.

В допълнение, хирургът се изисква гледане. Лекарят определя заболявания на костите и ставите на долните крайници, изкривяване на гръбначния стълб. Когато се подозира патологията, също изисква проверка офталмолог и кардиолог.

Основният метод за диагностициране на генетичен анализ, по време на които проявяват хромозомна аномалия. Също проведе мозък MRI.

атаксия на Фридрих заболяване: код в ICD 10

Въпреки клиничната диагноза, патологията на всеки трябва да се отчита съгласно международната номенклатура. атаксия заболяване МКБ-10 код G11.1 Фридрих прави. Това означава, че според международната скала, тази патология има следното заглавие: ранна церебрална атаксия.

атаксия на Фридрих заболяване: лечение на заболяване

Въпреки факта, че неврологията като наука сега сравнително добре развита, това заболяване не могат да бъдат излекувани напълно. Това се дължи на факта, че тя се дължи на генетична мутация, която не може да бъде засегната. Въпреки това, лекарите извършват корекция на неврологични заболявания, за да направят живота по-лесно за пациентите. Антиоксидантите се използват (лекарство "Meksidol"), средства за подобряване на церебралната циркулация ( "пирацетам" лекарства "Cere"). Тези лекарства могат да забавят дегенеративни процеси. За подобряване на двигателната функция се извършва физиотерапия, ортопедични корекция, масаж. В някои случаи, хирургично лечение (със значително кривина стоп).

Профилактика на болести и усложнения

За съжаление, това е невъзможно да се предвиди развитието на атаксия на Фридрих заболяване. Въпреки това, патологията не е много рядка аномалия. Ето защо, когато семейната история медицинска история на бременни жени трябва да се извърши генетичен анализ на плода.

За да се предотврати развитието на усложнения при пациенти с атаксия на Фридрих нарушения, изисква постоянно наблюдение на лекарите. Въпреки факта, че нарушението се отнася до неврологични проблеми, и е важно да се спазва хирург, кардиолог, офталмолог и генетик. За да се избегне бързо прогресиране на заболяването е поддържащо лечение. Също така, пациентите се нуждаят от специални грижи и подкрепа на хората, които обичате.

Прогнозата на заболяването, атаксия на Фридрих

Предвид факта, че патологията, свързана с бавно прогресиращо хромозомни аномалии, пациентите живеят средно 30-40 години. Най-често, неврологични заболявания не оказват влияние върху умствените способности и жизнено важни мозъчни структури. Въпреки това, пациентите се нуждаят от постоянно лекарско наблюдение. Също така, пациентите трябва да се занимават с физическа терапия за поддържане на мускулния тонус. Най-честата причина за смърт са заболявания на сърдечно-съдовата система. Хипертрофична кардиомиопатия с възрастта води до застойна сърдечна недостатъчност, в резултат на което става атаксия на Фридрих заболяване. Снимка на пациенти с тази патология може да се види в тази статия и литература.