Болест на Уилсън: причини, симптоми, лечение и диагноза

Болестта на Уилсън (хепатоцеребрална дистрофия, синдром на Уилсън-Ковалов) е доста рядко генетично заболяване, което се свързва с нарушение на медния метаболизъм в тялото и е придружено от увреждане на черния дроб и централната нервна система.

За пръв път подобни симптоми са записани още през 1883 г. Проявите на болестта са подобни на тези на множествената склероза, така че по това време заболяването се нарича "псевдосклероза". Едно задълбочено изследване на този проблем ангажира английския невролог Самюъл Уилсън, който през 1912 г. имаше практическо описание на клиниката на болестта.

Болестта на Уилсън: причини

Както вече беше споменато, това заболяване е от генетичен характер и се предава от родителя на детето чрез автозомно рецесивен тип. Нарушението на метаболизма на медта е свързано с мутация на гена, намиращ се в дългата ръка на тринадесетата хромозома. Този ген кодира протеин със специфична форма на АТРаза, който е отговорен за транспортирането на мед и включването му в церулоплазмин.

Причините за тази мутация все още не са напълно проучени. Човек може само да каже, че болестта на Уилсън е много по-често диагностицирана сред народите, където браковете между близки роднини са често срещани. В допълнение, този синдром е много по-често диагностициран сред мъжете и момчетата, чиято възраст варира от 15 до 25 години.

Болестта на Уилсън: основните симптоми

Това заболяване може да се прояви по различни начини. В резултат на метаболитните смущения медта се натрупва в човешкото тяло, като в същото време уврежда черния дроб и лещовидните ядра на средния мозък.

При пациентите заболяването може да се прояви като чернодробни или неврологични симптоми. Понякога има болка в ставите, интензивна топлина и болки в тялото. Натрупването на мед с времето при отсъствие на лечение може да доведе до цироза на черния дроб. В някои случаи най-напред се проявяват неврологичните симптоми - промяна в поведението и емоционалното състояние, както и тремор. За съжаление, често признаците на болестта се възприемат като прояви на юношеския период.

При отсъствие на лечение, натрупаната в тялото мед води до безкраен брой разстройства, включително захарен диабет, аневризми, атеросклероза и рахит.

Болестта на Уилсън-Ковалов: Диагноза

Диагнозата на това заболяване трябва задължително да включва биохимичен кръвен тест. По време на лабораторното изследване на кръвна проба, особено внимание се отделя на нивото на мед: в кръвта тя ще намалее, тъй като всички молекули на материята се натрупват в тъканите. Понякога е необходимо и чернодробна биопсия. При изследване на пробите в чернодробната тъкан се открива повишено количество мед.

Има още един важен диагностичен момент. Когато изследвате очите на пациентите на роговицата, можете да видите кафеникави пръстени - това е така нареченият симптом на Кайзер-Флийшър.

Уилсън-Ковалов болест: лечение

Досега единственото ефективно лечение е kurenyl, въз основа на което се произвеждат всички съществуващи препарати. Това вещество намалява нивото на медта в организма и премахва излишъка му. Невъзможно е да се отървем от болестта завинаги. Но подобна терапия позволява на пациентите да водят нормален, активен живот.

За съжаление, ако болестта на Уилсън бъде открита твърде късно, увреждането на тялото, особено на нервните тъкани, е необратимо. Ето защо е толкова важно да диагностицираме болестта във времето и да започнем лечението.