Вродена амавроза на Лебер: причини, симптоми и функции за обработка

Заболявания на зрителния апарат винаги се доставят на пациента много неудобства и проблеми. Очи - е основният сетивен орган. С него хората могат да видят света и напълно се ориентират сами в пространството. Най-ужасното патологията се счита за загуба на централното зрение. В медицинската практика се установи, наречен амавроза на Лебер. Лечение, симптоми, причини заболяване - това са само някои от въпросите, които ще бъдат обсъдени в днешната статия.

Описание на болестта и нейните варианти

Амавроза е очна патология единица, в която има частична или пълна слепота. Това условие не е свързана с директен изглед към увреждане на органите. Той е функционален. Заболяване, причинено от прекъсване на нервите на зрителната апарат. Това е точно случаят, когато, по време на офталмологичен преглед, лекарят не вижда никакви съществени отклонения. В този случай, пациентът се оплаква от постоянен зрителни увреждания.

Амавроза е от два вида: преходно (преходни) и вродени. Първият случай се характеризира с временна загуба на зрението. Развитието на болестта, обикновено причинена от исхемия в басейна на сънната артерия. С помощта на медикаменти или самостоятелно визия се възстанови скоро. Ако на фона на преходна слепота симптоми на исхемия прогресира, операцията се извършва. Този вид операция е често да се предотврати инсулт при пациенти.

Вродена амавроза на Лебер е от особен интерес за лекари и учени. Поради това е препоръчително да се помисли за тази патология отделно.

Характеристики Лебер вроден амавроза

Наследствен форма на болестта, лекарите, свързани с генетични заболявания родопсин производство. Той е отговорен за предаването на информация по нервните снопчета в мозъка. Ако родопсинкиназа достатъчно, ретината е успешно преобразува светлината в импулси от които визуални образи се формират в последствие. Според последните проучвания по темата, в допълнение към родопсин патологичен процес обхваща и други области - пръчки и конуси.

Лебер вроден амавроза първи път се споменава през 1867. Ученият, чието име бе наречен по-късно болестта, идентифицирани основните му проявления. Това е особено слепота, нистагъм, и появата на старчески петна по дъното на стомаха. Патологията е относително редки (3 случая на 100 хиляди. Популация). Тя засяга и мъжете, и при дамите.

Основните причини

Защо има вродена амавроза на Лебер? Причините за болестта са все още неизвестни. Много лекари казват, че за това се дължи на липсата на ясни елементи на специфичност пигмент епител (родопсин) с фоторецептори. Тя се причинява от нарушения на генетичен материал. Патология е автозомно-рецесивно начина на предаване. Трябва да се страхува само ако и двамата родители ДНК присъства в мутиралия ген.

Става дума за ген RPE-65 в първата хромозома. На учен днес в света има около 80 разновидности на нейните мутации, които предразполагат редица форми на ретината, abiotrophy. Протеинът, кодиран от този ген е отговорен за метаболизма на ретинол в епитела на пигмент. В присъствието на генетичен дефект по-горе процес се провали. В резултат на синтеза на родопсин спира, което води до появата на симптоми, характерни за болестта.

клиничната картина

вродена амавроза Наследствен Лебер се открие в ранна детска възраст. При деца с тази диагноза обикновено не визуален рефлекси. Те са тромави и от време на време да се наранят. Заслужава да се отбележи, че слепотата не е абсолютно при раждането. По време на живота на детето, което тя прогресира, но колкото по-близо до пубертета води до пълна загуба на зрението. Въпреки това, има и изключения.

Вродена амавроза на Лебер се характеризира със следните симптоми:

1. Неволеви движения на очите.
2. Учениците реагира слабо на светлина.
3. Детето трудно достатъчно, за да фокусира погледа си върху един обект. Това на практика не прави разлика околните обекти.
4. Погледнете постоянно Вандерс.
5. Патология често е придружено от кератоконус. Този дефект в която роговицата променя конвенционална конфигурация. Това става конусовидна.

вродена амавроза на Лебер, в повечето случаи, е от системен характер и е свързана с други заболявания. Тези деца имат умствена изостаналост. Те обикновено имат лошо или никакво изслушване. Заболяването се допълва от други аномалии на вътрешните органи.

методи за диагностика

Поради големия брой на болестни прояви на различните системи, понякога е трудно да се своевременно заподозрени Лебер вроден амавроза. Причини, симптоми на това заболяване и по-голямата част от родителите не знаят. Ето защо, те не веднага потърси помощ от лекар.

Диагностика се занимава оптометрист. Понякога имате нужда от помощта на външни специалисти :. Невролог, ангиология и др Разглеждане на пациента започва с изучаването на историята си. В този случай, лекарят по време на проверката, може да поиска изясняване на въпроси. Например, когато първите симптоми на заболяването се появяват, са идентифицирани случаи на амавроза други членове на семейството.

Задължително е да има малко специалист пациент разглежда фундуса на окото, проверките виждане, качество визуален рефлекс. Ако е необходимо, той се насочва към ядрено-магнитен резонанс, както и да назначи допълнителна консултация с генетик.

Особености терапия

вродена амавроза на Лебер не е лечимо. Подходящо, според някои офталмолози смята назначаването на поддържащата терапия. Такъв курс включва използването на витамин комплекси, вътреочно инжектиране и съдоразширяващо наркотици.

Обикновено такива пациенти, като същевременно се поддържа достатъчно ниво на мнение, предписва лекарството очила. Въпреки това, дори и с тяхна помощ е много трудно да се направи разграничение между изражението на лицето на другите. Дете задължително слагам в сметката на невропатолог.

Родителите, от своя страна, трябва да посочи на разстояние, при която бебето е в състояние да се прави разлика между израз на други хора. За правилното формиране на централната нервна система е по-добре да бъде в границите, посочени разделители. Този подход ще позволи на детето да разпознава лица, изражения на лицето, за да копирате и да се свържете с най-близък роднина.

Прогнозата за пациенти

Към днешна дата, лекарите не могат да предложат и двете насочени и ефективен начин да се справят с амавроза. Въпреки това, по целия свят, учените продължават да провеждат клинични изпитвания и да се търси универсално лекарство. Някои от тях показват добри резултати. Например, когато се прилага в ретината на окото RPE65 ген пациенти показват значително подобрение на зрението.

Що се отнася до прогнозата за патология, то в повечето случаи е неблагоприятна. Приблизително 95% от пациентите до 10 години се наблюдава пълна загуба на зрението.