ЗдравеБолести и условия

Синдромът на Ангелман

Синдромът на Angelmann е генетична аномалия (хромозомна мутация), в резултат на което има забавяне в психическото развитие, тъй като дихателната система, поради която се развиват невробиологичните системи , е недостатъчно образувана. По този начин човек има често смях, хаотични движения на ръце, припадъци, сън е нарушен. Това заболяване е неизлечимо, но подобрението е възможно само ако основната човешка нужда от кислород е изпълнена.

Болестта се появява в резултат на появата на спонтанен хромозомен дефект, дължащ се на мутация в гена, възниква ензим на разграждане на протеина.

Към днешна дата синдромът на ангелман се среща в един от двайсет хиляди новородени. Тя се характеризира с:

1. Проблеми с кърменето, тъй като този процес включва добра координация на дихателните пътища, за да се избегне аспирирането. Ето защо децата печелят неадекватно.

2. Забавяне в развитието на общи двигателни умения, реч, внимание. Има трудности при обучението им.

3. При 80% от случаите се наблюдава симптоматична епилепсия. Има треперене и некоординирани движения на крайниците, има конвулсии, които могат да бъдат във всички мускули на тялото, фокални или под формата на загуба на съзнание.

4. Смейте се или се усмихвайте без причина.

5. Нарушение в общото развитие - неправилен размер на главата и лицевите черти, страбизъм, кривина на гръбначния стълб.

Синдромът на Angelmann се диагностицира чрез генетичен анализ на 15-ия хромозом. Използва се в случаите, когато има намален мускулен тонус при кърмачета, забавяне в развитието на речта и двигателните умения, както и малък тремор, нередовни движения на крайниците, често смях или ходене по безкомпромисни крака. ДНК метилиране, анализ на мутацията на центъра за отпечатване и UBE3A ген също се използват.

Досега методите за лечение на това заболяване не са разработени. Но има редица дейности, насочени към развитието на децата от селските райони, както и подобряване на тяхното качество на живот.

Така че се провеждат курсове с дефектолог и реч терапевт, физиотерапия се използва в случай на хипотония на мускулите и сънни нарушения са предписани за нарушения на съня. При атаки се използват същите медицински средства, както при епилепсия (антиконвулсанти). За да се запази нормалната активност на червата, се използват лаксативи.

Ангажиране с деца от ранна възраст, като използвате специални програми, които са насочени към развитието на моторни умения, можете да постигнете добри резултати.

Перспективите за развитие на хората със синдрома зависи от това колко е засегната петнадесетата хромозома. Някои научават умения за реч и самообслужване на ниско ниво, други никога няма да могат да говорят и да ходят.

По този начин, за децата, които имат синдром на Angelmann, някои характеристики на поведението са характерни: импулсивност, автостимулация, трудност при общуването с хората. И въпреки че повечето от тях могат да бъдат напълно отсъстващи, те обикновено са приятелски настроени, хубави, обичат да играят, затова се препоръчва да обучават знаците си, за да могат да комуникират с хората.

Такива развиващи се увреждания изискват специално обучение на най-ранните етапи, тъй като проблемите се увеличават само с възрастта. Поведението на хората остава странно, те се изразяват само с жестове и звуци, могат да бъдат агресивни в случай на неразбиране. Семейство с деца със синдром на Angelmann често страда от липса на комуникация, но не забравяйте, че пациентите трябва да бъдат заобиколени от атмосфера на добра воля и да им осигурят подходяща грижа и лечение и след това можете да постигнете положителни резултати.

Similar articles

 

 

 

 

Trending Now

 

 

 

 

Newest

Copyright © 2018 bg.birmiss.com. Theme powered by WordPress.