Допълнителна хромозома при хората. хромозомни аномалии

Човешкото тяло - е сложна многомерна система, която работи на различни нива. За органи и клетки могат да работят в точното време, в определени биохимични процеси трябва да включва определени вещества. Това изисква солидна основа, което означава, че правилното предаване на генетичния код. Присъщо е генетичен материал контролира развитието на ембриона.

Въпреки това, генетични промени информационни понякога се случват, които се появяват в големи асоциации или се отнасят до отделни гени. Такива грешки се наричат мутации на гени. В някои случаи този проблем е свързан с структурните звена на клетки, които е да се цели хромозоми. Съответно, в този случай, грешката се нарича хромозома мутация.

Всяка човешка клетка обикновено съдържа същия брой хромозоми. Те са обединени от едни и същи гени. Пълният комплект от 23 двойки хромозоми, но по-малко от 2 пъти на зародишни клетки. Това се дължи на факта, че при оплождане сливане на сперматозоиди и яйцеклетки трябва да представлява пълна комбинация от всички необходими гени. Тяхното разпределение не се случва случайно, а в строго определен ред, с линейна последователност е точно същото и за всички хора.

Хромозомните мутации допринасят за промяна на техния брой и структура. По този начин, може да има допълнителна хромозома, или, обратно, те ще бъдат пропуснати. Този дисбаланс може да предизвика аборт или да допринесат за появата на хромозомни болести.

Видове хромозоми и техните нарушения

Хромозома - носител на генетична информация в клетката. Той представлява два пъти ДНК молекулата в комплекс с хистони. Формиране се провежда в профаза хромозоми (за време на клетъчното делене). Въпреки това, по време на метафазата тях по-лесно да учат. Хромозоми са съставени от две хроматиди който е свързан първичен свиване с екватора клетка. Основно свиване разделя хромозома 2 строителство еднакви или различни дължини.

Следните видове хромозоми:

• метацентрична - с оръжие с еднаква дължина;
• submetacentric - с ръце на различна дължина;
• acrocentric (прът) - един къс и други дълги раменете.

Аномалии са относително малки и големи. Изследователски методи варират в зависимост от настройката. Някои открива с микроскоп не е възможно. В такива случаи се използва метод диференциална оцветяване, но само когато засегнатата част се изчислява в милиони нуклеотиди. Само чрез създаване на нуклеотидната последователност може да открива малки мутации. По-голям нарушения водят до изразен ефект върху човешкото тяло.

При липса на един хромозома аномалия, наречена монозомен. Допълнителна хромозома в организма - тризомия.

хромозомни заболявания

Хромозомни болести - генетични заболявания, които възникват в резултат на хромозомни аномалии. Те възникват в резултат на промени в броя на хромозомите или големи преустройства

Когато лекарството е все още далеч от сегашното ниво на развитие, се е смятало, че човек има 48 хромозоми. Едва през 1956 г., те са успели да се изчисли правилно изброяване и идентифициране на връзката между нарушението на броя на хромозомите и някои наследствени заболявания.

3 години по-късно френският учен Дж Lejeune, беше установено, че нарушаването на народа на психичното развитие и устойчивост към инфекции е пряко свързано с геномна мутация. Тя беше около една допълнителна хромозома 21. Тя е една от най-малките, но тя е концентрирана голяма част от гени. Допълнително хромозома се наблюдава при 1 от 1000 новородени. Това хромозомна болест е далеч от най проучени и известно като синдром на Даун.

През същата 1959 г. е проучен и доказано, че наличието на мъжки допълнително Х-хромозома води до заболяване на Клайнфелтер, при което човек страда от умствена изостаналост и безплодие.

Все пак, въпреки факта, че хромозомни аномалии се наблюдават и изучават в продължение на дълъг период от време, дори и съвременната медицина не е в състояние за лечение на генетични заболявания. Но вместо модернизирана методи за диагностика на такива мутации.

Причини за възникване на една допълнителна хромозома

Аномалията е единствената причина за появата на хромозома 47, вместо 46. специалисти в областта на медицината е доказано, че основната причина за допълнителна хромозома - възрастта на бременната жена. Колкото по-голямо бременна, толкова по-голяма вероятността за неразделяне. Точно поради тази причина, жените са посъветвани да роди 35 години. В случай на бременност след появата на тази възраст трябва да бъдат проверени.

Факторите, които допринасят за появата на допълнителна хромозома, включват на нивото на аномалии увеличават в целия свят, от степента на замърсяване на околната среда и други.

Смята се, че допълнителната хромозома възниква, ако сте били в един вид подобни случаи. Това е просто един мит: изследвания са показали, че родителите, чиито деца страдат от хромозомни болести са напълно здрави кариотип.

Диагностика на посещение на дете с хромозомни аномалии

Признаване на нарушения на хромозомите, наречени анеуплоидията скрининг, идентифицира дефицит ембриона или излишъка на хромозомите. Бременните жени на възраст над 35 години трябва да бъдат подложени на процедурата за получаване на проба от околоплодната течност. Ако открием нарушение на кариотипа, бъдещата майка ще трябва да прекрати бременността, тъй като бебето се роди целия живот ще пострада сериозно заболяване с не съществува ефективно лечение.

Нарушение хромозоми обикновено има майчина произход, обаче трябва да провери не само фетални клетки, но също и вещества, които се образуват по време на зреенето. Тази процедура се нарича диагностика на генетични заболявания на полярна тялото.

синдром на Даун

Учените първо описани Mongolism е Даун. Допълнително хромозома, гените на болестта в присъствието на което се изисква да се развива, е изследвана подробно. Когато Mongolism настъпва на хромозома 21 тризомия. Това е болен човек, а не от 46-те се превръща в 47 хромозоми. Главната особеност - изоставането в развитието.

Деца, които имат наличие на допълнителна хромозома се наблюдава, изпитва сериозни трудности при научаването материали в училищата, така че те се нуждаят от алтернативен метод на обучение. В допълнение към менталното, има отклонение, и физическото развитие, а именно: полегати очи, плоска повърхност, широки устните, езика плоски, съкращаване или удължаване на крайници и крака, голяма тълпа на кожата в областта на шията. Средна продължителност на живота е средно 50 години.

синдром Patau

То се отнася също тризомия синдром Patau, в която има три копия на хромозома 13. Отличителна черта е нарушаване на централната нервна система или своята изостаналост. Пациентите се наблюдават множество малформации, включително евентуални вродени заболявания на сърцето. Повече от 90% от хората с този синдром на Patau умират през първата година от живота.

синдром на Едуардс

Тази аномалия, като предходните, се отнася за тризомия. В този случай става дума за 18-ти хромозома. синдром Edwards се характеризира с различни заболявания. По принцип, пациентите показват деформация на костите, променената форма на черепа, проблеми с дихателната и сърдечно-съдовата система. Средна продължителност на живота обикновено е около 3 месеца, но някои бебета да оцелеят до една година.

Ендокринни заболявания с хромозомни аномалии

В допълнение към тези синдроми, хромозомни аномалии, има и други, в който има и цифровата и структурна аномалия. Такива заболявания включват:

1. Triploids - рядък хромозома разстройство, в която им модален брой е 69. Бременност обикновено завършва рано спонтанен аборт, но оцеляването на детето не живеят повече от 5 месеца, има много вродени дефекти.
2. синдром на Wolf-Hirschhorn - е също един от редките хромозомни аномалии, които се развива в резултат на заличаването на дисталния край на късото рамо на хромозома. Критичен площ на това заболяване е 16.3 на хромозома 4P. Типичните симптоми - проблеми в развитието, забавяне на растежа, припадъци и характерни черти на лицето
3. синдром на Прадер-Уили - заболяването е много рядко. Когато такива аномален хромозомни 7 гени или части от 15 бащиния хромозома не функционират, или заличават. Tags: сколиоза, страбизъм, забавено физическо и умствено развитие, умора.

Как да се повиши дете с разстройство хромозомна?

За да се отгледа дете с вродена хромозомна болест не е лесно. За да направят живота ви по-лесно, по определени правила трябва да се спазват. Първо, тя трябва незабавно да се преодолее отчаяние и страх. На второ място, не е нужно да прекарват времето си в търсене на виновника, то не съществува. На трето място, важно е да се вземе решение за вида на помощ за нуждите на детето и семейството, а след това да се обърнат към специалисти за медицинска, психологическа и образователна помощ.

През първата година от живота на диагноза е изключително важно, тъй като функцията на мотора е разработен в този период. С помощта на специалисти в детето бързо придобиват двигателни умения. Необходимо е да се разгледа обективно бебето в патологията на зрението и слуха. Също така, детето трябва да се разглежда от педиатър, ендокринолог и neuropsychiatrist.

Родителите са насърчавани да влиза в специален асоциация да получат ценни практически съвети от хора, които са преодолели тази ситуация и са готови да споделят.

Media допълнителна хромозома обикновено приятелски, което го прави лесно да се повиши, а той като негов най-добър, за да спечели одобрението на възрастен. Нивото на развитие на специален бебе ще зависи от това колко трудно ще бъде да се учат на основни умения. Болните деца, въпреки че изостават от другите, но те се нуждаят от много внимание. Винаги е необходимо за насърчаване на независимостта на детето. Самостоятелно научи как да бъде за пример, а след това резултатът няма да чака дълго.

Деца с хромозомни болести са надарени със специални таланти, които се оповестяват. Тя може да бъде уроци по музика или рисуване. Важно е да се развие бебето си, да играете игри и активни развиващите двигателни умения, четене, и свикнали с режима и точност. Ако детето да изрази цялата си обич, грижа, внимание и обич, той ще отговори в натура.

Има ли лек?

Към днешна дата, заболяването не може да бъде излекувана хромозома; Всяка предложен метод е експериментално, но тяхната клинична ефикасност не е доказано. Постигане на напредък в развитието на социализация и придобиване на умения, помага на системно-здравна и образователна подкрепа.

Болното дете трябва по всяко време да се види от специалисти като лекарство стигна до нивото, на което е в състояние да осигури необходимото оборудване и различни видове терапия. Учителите също да се прилагат съвременни подходи в преподаването и рехабилитация на детето.