Синдром Crigler-Najjar: описание, причини, симптомите и лечението

Доста рядко да чуят за това заболяване като синдром Crigler-Наджар. Но, за съжаление, тази диагноза може да постави едно дете на милион. Може да изглежда, че това е изключително рядко заболяване, но днес, в ерата на генетични мутации открити много често. Нека да погледнем какво тази болест е и какво лечение в този случай.

История на откриването

Аз трябва да кажа, че този синдром е открит съвсем скоро, през 1952 г., на миналия век. Две педиатър, Kriegler и Nayyar, гледане на новородени бебета за първи път описва необичайни симптоми жълтеница. Допълнителни изследвания са довели до идентифицирането на патология на черния дроб. При децата то е силно повишен индиректен билирубин, които след това има токсичен ефект върху организма като цяло. Според лабораторни тестове, билирубин се повишава до 765 ммол / л, а остава в тези граници през целия живот на детето.

След известно време колегите намерени подобни симптоми при по-големи деца, но с обрат. Билирубин е издигнат само 15 пъти от нормата и живот намалява до нормално. Токсични ефекти върху организма не е бил. В резултат на тези наблюдения на заболяването сегашното си име: синдром Crigler-Наджар, описан за първи път направи два педиатър.

pathography

синдром Crigler-Najjar е генетично заболяване. клиника заболяване се изразява в ярък жълтеница и тежки неврологични разстройства. Жълтеница се открива в първите часове след раждането и продължава през целия живот. Лезиите се случват еднакво при момчетата, така и момичетата. Както пожълтяването - е проява на проблемите, свързани с черния дроб, а след това при някои пациенти на тялото се увеличава по размер.

Признаци на лезии на централната нервна система се срещат в ранна детска възраст, от време на време в първите дни от живота си. Те се изразяват в напрежението в мускулите, неволно треперене на очите, изгърбена поза, както и крампи. Засегнатите деца са склонни да изостават в умственото и физическото развитие. Идентифицира два типа на това заболяване. синдром Crigler-Najjar тип 1 и 2, могат да имат различни симптоми.

Симптомите на тип 1

За съжаление, синдром Crigler-Najjar тип 1 се характеризира с прогресивна разбира се. Първите симптоми се появяват в първите няколко часа от живота си. Детето става все по-ясно изразен жълтина на бялото на очите и кожата, отколкото и се различава от обичайната следродилния жълтеница. Тя не преминава след няколко дни, и се добавя към симптомите на припадъци, неволеви движения на тялото и очите. С течение на времето вие ще забележите, умствена изостаналост, свързани с билирубин енцефалопатия.

Индикатори на свободен билирубин в анализ се увеличи до 324-528 пикомола / л, в действителност, е над нормата в 15-50 пъти. церебрална интоксикация в този случай води до смърт в рамките на кратък период от време. В изключителни случаи, подобни на децата да оцелеят до училищна възраст.

Симптомите на тип 2

Първите симптоми се появяват много по-късно, отколкото в тип 1. Заболяването може да се прояви през първите години от живота си. При някои деца, жълтеница не се случва, докато юношеството, и неврологични аномалии са рядкост. Симптомите са подобни на тип 1, но не толкова тежък. Билирубин енцефалопатия може да се случи след предишна инфекция или тежък стрес.

Кръвните биохимични показатели с тип 2 е много по-ниска - ниво на билирубин около 200 микромола / литър. Тази фигура показва, че активността на ензима глюкуронил-малко от 20% от нормата. В жлъчката има билирубин glyuguronid. Диагноза "пентобарбитал" положителна.

билирубин енцефалопатия

Какво е ужасен синдром Crigler-Наджар? Симптомите на болестта се появяват в отравянето на мозъка четири фази. В първата фаза на бебето се държи много муден и апатичен. Това се проявява в лошо сучене, спокойна, остър отговор на други звуци. Викайте бебе в същото монотонен, той често повръща и дори може да се отвори повръщане, а очите му се скитат, като че ли той е загубил нещо. Дишането може да бъде поддържан.

Втората фаза може да продължи от няколко дни до няколко месеца. Детето става напрегнатите мускули на тялото са като едно неестествено положение, дръжката постоянно стиснати в юмрук, на гърба е извита дъга. Cry от сивото става много остър, загубил смучене рефлекс и реакцията на звуци. Показват припадъци, хъркане, загуба на съзнание.

Третата фаза се появява период фалшива подобрение. Всички предишни симптоми изчезват за известно време.

Четвъртата фаза може да се случи на 5 месеца от живота си и да се прояви явни симптоми на физическа и умствена изостаналост. Хлапето не държи главата, не проследява движещи се обекти, не реагира на гласа на хората, които обичате. Той развива конвулсии, парези, парализи. За съжаление, отравяне на мозъка с тип 1 е много бърз, а детето е починал в ранна детска възраст.

Причините за заболяването

Основната причина за заболяването се крие в гените. Те прекъснато формирането на определен ензим, който е отговорен за производството на билирубин. В по-голямата си част това заболяване страдат от азиатски населението на планетата. Мутиране на гена се прехвърля в автозомно рецесивен начин. В този случай, както на родителите на бебето може да е носител на мутацията, но направи, за да бъдат здрави. Той може да бъде носител на един от родителите, тогава вероятността от заболяването е 50 до 50%.

Наследствен ген мутация води до факта, че тялото не е в състояние да се свързват свободен билирубин на глюкуронова киселина. Това, от своя страна, води до факта, че свободните билирубин отрови на организма, проникване през кръвно-мозъчната бариера, което новородени не функционират. Отравяне на детския мозък е изложен, който се натрупва токсични билирубин.

лечение

За деца, които са диагностицирани със синдром на Crigler-Наджар, лечението е насочено към отстраняване от тялото на свободен билирубин. Важно е също така да се предотврати развитието на токсично увреждане на мозъка.

За нейното лечение използват лекарства, които увеличават активността на уридин дифосфат-глюкуронидаза ензим, в резултат на необратими процеси в черния дроб. За тази цел "Фенобарбитал" в дози до 5 мг на килограм телесно тегло на ден. Трябва да се отбележи, че тя има положителен ефект само върху синдром Crigler-Наджар тип 2. Когато един вид организъм, за да "Фенобарбитал" практически не реагира.

И при двата типа фототерапия заболяване сесии се провеждат, влезе в плазмата, и обменното кръвопреливане. са подготвени Всички процедури, за да гарантират, че извършват трансплантации на черен дроб - за деца с тип 1 е единственият шанс да оцелее.

диагностика

Към днешна дата, лекарство е в състояние да определи причините за заболявания, такива като синдром Crigler-Najjar. Симптомите и методи на лечение са описани доста дълги, но сега се използва ДНК тестове могат да предопределят генетична предразположеност към заболяването все още в утробата. След раждането на бебето ДНК диагностика даде точен отговор за това дали има мутация в някои гени.

Също така се опитвам да правя, когато се разработват жълтеница с "фенобарбитал." Резултатът от анализ показва вида на заболяването.

Ако подозирате, синдром на Crigler-Наджар, родителите ще история и извършват ДНК тестове за потвърждаване на диагнозата.

превенция на заболяванията

Превантивните мерки в синдрома на Crigler-Najjar състоят за предотвратяване на появата на усложнения.

Когато синдром тип I е много важно да се предотврати развитието на билирубин енцефалопатия, защото това е, което тя води до преждевременна смърт на пациента.

предотвратяване на синдром тип II намалява да информира пациента на обстоятелствата, които могат да доведат до влошаване на заболяването. Това се усложнява от инфекции, пренапрежение, бременност, приемане на алкохол и наркотици, без контрол на лекуващия лекар. Всичко това може да доведе до увеличаване на билирубина в кръвта и да доведе до тежка интоксикация. В тази статия, не е възможно да се опишат всички случаи, тъй като синдрома на Crigler-Наджар (лечение, причини, симптоми на което се разглежда от нас) може да се появи при деца индивидуално.