Синдром Franceschetti: причинява симптоми и лечение на болестта

Franceschetti синдром е автозомно доминантно заболяване, характеризиращо се с лицева област деформации-фасциално. Той е описан за първи път през 1900 г. от британския офталмолог Treacher Колинс.

патология характеристика

Заболяването се характеризира с наличието на множество лицеви деформации на пациента. Тъй като патологията се развива в утробата, след раждането може да се настрои синдром Treacher Колинс, Franceschetti.

Това заболяване има свои собствени симптоми и почти напълно откъснати детето от обществото, което прави живота му по-трудно и болезнено. Развитието заболявания на костната тъкан и осификация причина тежка лицева асиметрия, поради което слухови и зрителни помощи стават неизменна структурна патология.

синдром Franceschetti - рядко генетично заболяване, което се среща в 1 на 50,000 раждания. Докато медицина nepodvlasten контрол на генетични мутации, така че ако имате някакви аномалии в семейството, трябва да не забравяйте да посетите генетиката, което ще помогне да се изчисли вероятността от развитието на плода при бременност на всички генетични аномалии.

Причините за болестта

Развитие на заболяването е свързано с нарушено развитие на плода в периода на 6-7 седмици. Нарушенията са локализирани в ембрионални елементи на първата хрилна дъга.

синдром Franceschetti могат да имат различна степен на симптомите, от неизвестен до силно изразени патологии на черепа. Синдромът се наследява по автозомно доминантен белег и има висок процент на фенотипни прояви на такива патологии при деца.

Признаци на синдрома

Външно синдром око е показана чрез наклонени прорези, външните краища на което са пропуснати понякога наблюдавани coloboma век (не част на долния или горния клепач), вродени катаракта, микрофталмия, парези мускулите, отговорни за движение на очите.

В лицево-челюстната система наблюдава хипоплазия на ябълчната кост, горната и долната челюст. В резултат на това значително асиметрия на лицето, понякога присъства в пациенти цепка на небцето, може би натискане на езика, допринася за запушване на орофаринкса и причиняващи респираторни заболявания.

Зъбите са често по-слабо развитите, широко настроен, че има проблем с захапка. Хипоплазия на долната част на лицето му придава вид птица. В редки случаи, не е унищожаване на големи кръвоносни барела, сърцето, изостаналост, вътрешна хидроцефалия.

синдром Franceschetti могат да бъдат диференцирани от дисплазия Goldenhaara. За тази патология характеристика увеличаване на броя на гръдния кош или лумбалните прешлени, синостоза на врата, загуба на слуха, патологии на структурата на слухов канал, раздвоен език, цепка на небцето.

Леко синдром има почти никакви структурни промени в областта на лицето, със средна тежест - изброени симптоми се експресира селективно. Тежка синдром се характеризира с пълна липса на избраните черти на лицето при децата. Според статистиката, умерен синдром често проявява, но в повечето случаи е възможно за отстраняване на недостатъци по пластична хирургия.

синдром Franceschetti: Лечение

За лечение на пациенти изисква интердисциплинарен медицински подход. Основният проблем е нарушаването на дихателните пътища, преглъщане, визията и изслушването. В някои случаи може да се наложи трахеостомия - действието на дисекция предната трахеята стена.

След гастростомия (фистула оформен) извършва храненето и дишането на пациента. Може подобряване на външния вид от пластична хирургия, но това е направено по поръчка и само при достигане на определена възраст.

Хирургия изисква постепенна промяна на външния вид и етапа на лечение. Дефекти могат да бъдат отстранени в рамките на няколко години или дори десетилетия. В някои случаи, не е възможно да се завърши корекция на лицеви деформации, така че лекарите чрез операция може само леко намаляване на симптомите и подобряване на качеството на живот на пациента.

Опитите за възстановяване на слуха чрез операция (до правилната структура на слуховите ossicles) при пациентите не са имали положителен ефект, така че е по-добре за тази цел да се използват слухови апарати, избрани въз основа на индивидуалната патология и вътрешната структура на средното ухо.

синдром Franceschetti: снимки на пациенти

Снимката показва, че хората с синдрома Treacher Колинс не са по-малко активен начин на живот, отколкото здрави индивиди. Те се научават да се приеме, обичам лицето си, готови да помогнат в едни и същи деца, които нямат желание да живеят и polontsenno страхуват да излизат навън заради подигравките на другите деца.

Дори напълно здрави родители могат да получат на дете с генетично заболяване.

На снимките преди и след пластична хирургия, момичето вижда значителна разлика. Ето защо, не се отчайвайте, преди времето да се сложи ръцете си. Винаги може да се намери начин да подобрят външния си вид.