Урбах-Вите: симптоми, лечение, прогноза

Урбах-Вите болестта е изключително рядка генетична патология, предавана от автозомно-рецесивен тип. Причината за заболяването е мутация на първата хромозома в гена ECM1. В медицинската литература има друго име за заболяването - липоид на протеинозата.

История на откритието

Първият случай на заболяване, симптомите на което съответства на болестта на Урбах-Вите, е регистрирано през 1908 г. Той е описан от швейцарския професор-отоларинголог Фридрих Сийбенман. И през 1925 г. швейцарският хистолог и дерматолог Йохан Мишер описва още три такива случая.

Официално обаче това рядко рецесивно генетично заболяване се забелязва едва през 1929 г. от дерматолога Урбах и роталагинога Вите. Това беше Ерих Урбах, който нарече патологията на липидната протеиноза, тъй като вярваше, че тя е свързана с дисбаланс на липидни и протеинови отлагания в тъканите на тялото.

От времето на откритието от триста до четиристотин случая на тази болест са записани от различни източници по света.

симптоми

Сред най-често срещаните симптоми на заболяването е обрив около клепачите под формата на папули (те също присъстват на любовта и шията), гласът става дрезгав, има намаляване на регенеративния капацитет на кожата, удебеляване на лигавицата и удебеляване на мозъчната тъкан във времевата област. Последният симптом е най-опасен, тъй като може да доведе до временна епилепсия.

Болестта се проявява най-напред в детството (3-7 години). Тогава има обриви по кожата и дрезгав глас.

Струва си да се отбележи, че тези симптоми са двусмислени и могат да бъдат много различни при различните пациенти. Тъй като болестта Urbach-Vita се предава автозомно рецесивно, тя не се проявява, ако има нормален доминантен алел в генотипа. Често хората дори не предполагат, че са носители на мутантен ген. При някои носители това рядко заболяване няма никакви симптоми. И само ако и двамата родители са имали ген, който е отговорен за липоидна протеиноза, болестта може да се прояви в потомството.

диагностика

Вирусът на Урбах-Вите е трудно да се диагностицира, тъй като признаците му не са универсални. Ако на клепачите има обрив (папули), папуларен обрив по кожата на врата и челото, диагнозата включва посещение на дерматолога.

Ако се предполага, че е предписана болест на Urbach-Vita, за откриване на натрупването на калциеви соли в организма се използва MRI без контраст. Този симптом обаче не означава непременно липидна протеиназа. Калцификацията е характерна и за херпес симплекс и енцефалит.

Ключова роля в диагнозата играят генетичните изследвания. Това е, което прави възможно да се определи със сигурност дали има мутация в гена ECM1 и ако е така, тази мутация действително води до болест на Urbach-Vita.

лечение

Въпреки факта, че липоидна протеиноза е открита от дълго време, това рядко заболяване, както повечето генетични патологии, не може да бъде лекувано. Най-новите разработки в областта на биохимията обаче позволяват облекчаване на много прояви на болестта.

Така положителната динамика се наблюдава при "хепарин" и "диметилсулфоксид", въпреки че не във всички случаи. Оралното приложение на малки дози от "Диметилсулфоксид" (димексид), поради противовъзпалителните свойства на лекарството, може да намали дерматотропните прояви на заболяването.

Използването на "D-пенициламин" също беше успешно, но не беше широко използвано. Проведени са и случаи на лечение на пациенти с "Tygason", които обикновено се предписват за псориазис.

Тъй като отлагането на калций в мозъчната тъкан може да доведе до генериране на излишни електрически импулси и епилептични пристъпи, пациентите са предписвани антиконвулсанти ("Methindione", "Ethosuximide").

перспектива

Урбах-вите болест с правилна терапия, като правило, не е опасно. Хората, страдащи от това заболяване, могат да живеят дълъг и изпълващ живот. Въпреки това, не пренебрегвайте редовното посещение на лекаря. Поради удебеляване на лигавицата, в някои случаи се развива обструкция на дихателните пътища. Такива пациенти изискват трахеотомия или лазер с въглероден диоксид за възстановяване на проходимостта на дихателните пътища.

В случаите, когато калциевите отлагания водят до епилептични атаки, струва си да се консултирате с епилептолог, който ще избере подходящо лечение в зависимост от тежестта на симптомите на заболяването.