Болестта на фон Вилебранд

Angiohemophilia, или, с други думи, болестта на фон Вилебранд (също пише за нея "atrombotsitopenicheskaya пурпура") - нарушения в кръвта, се характеризира с намаляване на съсирването на кръвта и се унаследява по автозомно доминантен или рецесивен automno. Това патология възниква с честота от 1: 1000. Продължителността на живот на болни хора не се намалява, но винаги има голяма вероятност от развитие на животозастрашаващи кръвоизливи.

Причината за това заболяване е липсата на дадено вещество (фактор на фон Вилебранд), съдържаща се в стената на съда и да служи като системата на кръвосъсирването стабилизатор и транспортер на фактор VIII (А антихемофилен глобулин или). В резултат на нарушена тромбоцитна адхезия към стените на кръвоносните съдове, тяхното аглутинация един с друг, намаляване броя на кръвните клетки и коагулация увеличавайки времето на кървене.

болестта на фон Вилебранд има няколко вида.

Тип 1 се характеризира с недостатъчен брой фактор на фон Вилебранд с непроменен химична структура. Той се среща в приблизително 75% от пациентите с диагноза. Автозомно-доминантно модел на унаследяване.

Тип 2. Промените влияят на пространствената структура на фон Вилебранд фактор в нормални кръвни концентрации. Клинично наблюдава при 5-15% от пациентите. Предоставени няколко подтипа (A, B, M, N). Наследяването може да протече както автозомно-доминантно и автозомно рецесивен.

Вид 3. Най-трудната течаща форма. Той се характеризира с много ниско ниво на фактор в плазмата VWF (по-малко от 10% от нормата). Диагностицира по-малко от 5% от пациентите. Наследствено среща в автозомно рецесивен начин.

Тромбоцити тип. Поради мутации, които са наследени в автозомно-доминантен вид, има рецепторен комплекс структура нарушение на тромбоцитите, свързване с фактор на фон Вилебранд.

Придобитите тип. Той възниква в хода на живот в резултат на автоимунни процеси, характеризираща се с появата на автоантитела в кръвната плазма фактор на фон Вилебранд.

Поради факта, че е налице многообразни видове болест на фон Вилебранд, клиничната картина може да бъде много разнообразна. хеморагичен синдром може да варира от леки форми с преобладаване на носа и кървене от венците до тежки форми срещащи с тежка матката и стомашно-чревни кръвоизливи. При децата болестта може да се подозира, че спонтанно кървене от носа и често се появяват синини по кожата. Тъй като наследи болестта не се спазва половите хромозоми, вероятността от удари и същ за двата пола. Жени, обаче, поради конституционни и физиологични характеристики на организма, заболяването е по-трудно да се толерира. Често се развива инвалидизиращи менорагия, съществува голяма вероятност от следродилна хеморагия. Това може да доведе до появата на пост-хеморагичен анемия. Има и малък шанс gemoartrozov, не доведе до сериозни нарушения на двигателната функция.

Как да се диагностицира болест на фон Вилебранд?

Това е доста лесен процес. Диагноза на болестта възниква въз основа на многобройни инструментални образци, за определяне на състоянието на кръвоносните съдове; Кръв анализ, който определя степента на активност на фактор на фон Вилебранд, скорост на кръвосъсирването, възможно присъствието на автоантитела в кръвната плазма. Необходимо е да се обърне към генетична консултация, за да се определи естеството на наследството и риск от развитие на заболяването в следващите поколения.

болест Вилебранд могат да бъдат третирани на базата на специфични и неспецифични методи. Когато неспецифично подход използва механично спиране на кървенето, местни хемостатици, аминокапронова киселина (инхибира активността на фибринолитичната система кръв) Dicynonum (увеличава тромбогенезата). Когато специфична терапия може да се използва kripretsipitatov които съдържат коагулиращ агент и някои фактори на кръвосъсирването.

Възможно ли е да се предотврати болест на фон Вилебранд?

Като превантивни мерки се препоръчват леко упражнение, не носят риска от нараняване, както и изследвания, преди да заченат дете на родословното дърво на семейството, членовете на които са носители на болестта.