Синдром на Прадер-Уили

Синдромът на Прадер-Уили е рядка генетична патология, чийто тип наследствено предаване не е установен досега. За първи път синдромът "Прадер-Уили" е описан през 1959 г. от швейцарските педиатри Х. Уили и А. Прадер, които се дължат на името си. Тази патология се нарича синдром на три "хипотония" (хипотония, хипогонадизъм, хипоменция): мускулна хипотония, деменция и хипогонадизъм. Освен това, в клиничната картина има малък растеж и акрометрия - малък размер на ръцете и краката. Това заболяване е комплекс от наследствени аномалии, които се предават от автозомно-рецесивен тип, синдромът най-често се среща спорадично, но има данни за семейни случаи. Като правило, цитогенетичните изследвания на отклоненията не разкриват.

За тази патология е характерна комбинация с такива заболявания като тежко умствено изоставане с церебрално затлъстяване, малък растеж, хипогенност и диспластични явления. Изключително важно в патогенезата на това заболяване се дължи на хипоталамусната дисфункция. Не съществуват ефективни методи за превенция и специфично лечение на синдрома на Прадер-Уили.

Има две фази в развитието на заболяването. Скоро след раждането детето има тежка мускулна хипотония. Симптомите са толкова тежки, че бебетата не могат да извършват спонтанни движения и в най-лошия случай не могат да смучат, така че те трябва да се хранят с пипета или чрез сонда. Резултатът от тежката мускулна хипотония е забавянето в образуването на двигателни и статични функции - децата не могат да държат главата си, да седят и т.н. Освен това има тенденция към хипотермия.

Развитието на следващия етап се осъществява след няколко седмици (месеци), обикновено към края на първото начало на втората година от живота. Симптомите на понижаване на хипотонията и развитието на булимия, при които децата изпитват постоянно чувство на глад, активно търсейки храна. В резултат на това започва да се развива затлъстяване, което има много характерна форма на разпределение на подкожна мастна тъкан - по-голямата част от него се намира на проксималните крайници (бедрата и раменете) и багажника, което води до непропорционално малки ръце и крака. Освен това в тази фаза на болестта се проявява умственото изоставане: речта става трудна, речникът става изключително ограничен. Характерна за възникването на хипогонадизъм: при момчетата тя се проявява в хипоплазията на пениса, при момичетата - в хипоплазма на срама. В повечето случаи синдромът на Прадер-Уили е придружен от захарен диабет.

Основата за диагностицирането на тази патология е идентифицирането на комплекс от типични симптоми, тъй като цитогенетичните изследвания и кариотипа не разкриват никакви особености. Приема се да се разграничат две основни групи клинични признаци: тези, наблюдавани от момента на раждането до три години и се проявяват на възраст повече от три години. Първата група признаци включва: ниско тегло при раждане, мускулна хипотония и затруднено хранене. Често майките отбелязват много слаби, едва забележими движения на плода в перинаталния период. Понякога до шест месечна възраст има повишена сънливост, атака на летаргия и апнея. Характерно забавено психомоторно развитие и дисморфия (бадемово око, широк бифронтален диаметър и понижени ъгли на устата).

Синдромът на Прадер-Уили има известно фенотипно сходство с такова вродено заболяване като хипотиреоидизъм, което се характеризира също така с мускулна хипотензия, прекомерно натрупване на мазнини в типичните места, забавяне на растежа и психомоторно развитие.

С оглед на наличието на множество различни болести, които получават името си за първи път, описано от техния учен, има известно объркване. Много често синдромът на Прудер-Вили се нарича "болест на Уили Бранд", въпреки че болестта няма абсолютно нищо общо с германската политика на Вили Бранд, който е четвъртият федерален канцлер на Германия (1969-1974 г.).