Синдром на Dravet. Тежка миоклонична епилепсия от ранна детска възраст

Сред различните проявления на синдрома на детството епилепсия Драве е специално място и е може би най-тежки и животозастрашаващи нарушения на детето. Този синдром се проявява през първата година от живота на бебето и често води до сериозни смущения в неговото психомоторно развитие, а в някои случаи - и смърт. Това е доста рядко заболяване и неговите основни симптоми и лечение, а ние ще обсъдим в тази статия.

В някои случаи се посочва наличието на синдрома на Dravet?

синдром на Dravet не се среща често - отбеляза, че това заболяване е предмет на един човек на 40 хиляди новородени (и момчета съставляват около 66% от случаите) .. Но това, между другото, води до факта, че правилната диагноза, лекарите понякога е трудно да се инсталира и по този начин ценно време се губи. И когато нарича синдром без поддържаща терапия състоянието на детето обикновено се влошава с възрастта.

Ако има бебе, което не е завършило годината, чести пристъпи със сериен или статут в рамките на (т.е.. Д., те следват един друг, и пациентът пропуските не идва на ум), а също и устойчиви на действието на антиконвулсанти наркотици, може да се подозира, синдром Драва.

Децата с този често имат множество атаки през деня, и това състояние продължава около седмица. След затишие от няколко седмици, а всичко се повтаря отново.

Епилептичен статус със синдрома на Dravet - доста често срещано явление. Той може да бъде придружена от конвулсии или да неконвулсивен, различна интензивност нарушение на съзнанието с сегментна миоклония (бързо потрепване на мускулите).

синдром на Dravet: причини

Основната причина за синдрома е описано от изследователите повикване на генетично предразположение, а именно - в присъствието на натриев канал генни мутации на пациента.

Отегчаващи фактори за появата на заболяването е описано при кърмачета треска често изпълнява по време на заболяване, като гореща вана, прегряване. Също така, тя може да бъде тежка умора или стимулация светлина (мигащи светлини, преминаването от една тъмна стая в ярко осветени, и така нататък. Н.). Трябва да се отбележи, че всичко това и през следващите години живот на пациента ще бъде опасно, което води до различни атаки срещу властта за това.

синдром на Dravet: Симптоми

Основните прояви на синдром на Dravet може да се дължи, и фокална и генерализирани припадъци. Фокални пристъпи, се характеризират с това, че възбуждане област, провокира тяхната поява, е само една част от мозъка. В случай на патологична активност на невроните в двете полукълба е обобщена припадък.

Гърчове при синдром на Dravet често са полиморфни в природата. Дете на година може да имате клонични (с промяната на мускулния тонус), тоник (които са доста дълго мускулен спазъм) и генерализирани миоклонични пристъпи.

Често има и атаки във формата на нетипични отсъствия - условия, в които съзнанието на детето не е частично или напълно да отговори на околната среда. Хлапето може да сковава по това време, гледам в една точка, извити назад, внезапно спадане или просто капка, че в ръцете си.

Най-често споменаваните припадъци по време на събуждане, както и в будно състояние (в съня си, те записват само 3% от пациентите с тази диагноза).

Как да се развие клинични прояви на синдрома на Dravet?

Като правило, синдром на Dravet се характеризира с това, че посочените по-горе симптоми се появяват в определена последователност. Лекарите правят разлика между трите най-големи периоди от заболяване.

1. Сравнително лек период, с появата на клонични пристъпи (бързо издърпвам, един след друг, след кратък период от време). Като провокира ситуация, като правило, тя стои повишаването на температурата в детето, но в бъдеще те могат да възникнат и независимо от него.
2. Rising агресивен - с появата на множество миоклонични пристъпи. Те често са фебрилна (т. Е. В зависимост от повишаването на температурата) и се прилага към тялото и крайниците. За миоклонични пристъпи присъединят нетипични абсанси и сложни фокални пристъпи.
3. Статично период, в който по-слабите атаки, докато детето продължава да бъде сериозен неврологични и психиатрични разстройства.

Основните признаци на тежка миоклонична епилепсия от детството

Както казахме, с оглед на факта, че този синдром Драве - рядко заболяване, експертите често имат трудности при диагностицирането му. Ето защо, родителите е важно да се осигури точна информация за развитието на патологичното състояние на детето. Кръстен синдром може да се подозира, ако има на разположение следните характеристики:

• заболяването се е развило до навършване на една година;
• полиморфни припадъци (.. т.е. техните различни прояви);
• атака не е спряна за прием типични антиконвулсанти;
• появата на припадъци свързани с увеличаването на температурата на тялото на детето;
• забележими забавянето на бебето на развитието (тази функция може да се изрази в различна степен);
• изразени симптоми (атаксия raskoordinirovannosti движения);
• MRI доказателства не потвърждава наличието на заболяване (особено в началото на заболяването);
• ЕЕГ - забавяне на фона на ритъма и мултифокални нарушения подадени шпайкове и бавни вълни.

В допълнение към тези симптоми за деца със синдром на Dravet обикновено характеризират с наличието на разстройство с хиперактивност и дефицит на вниманието.

Прогноза за развитие на синдром на Dravet

Прогнози тежка миоклонична епилепсия обикновено е неблагоприятна. Всички пациенти с диагноза синдром на Dravet наблюдавани умствена изостаналост, както и половината от нея е тежък. След навършване на четирима пациенти се наблюдава прогресивно влошаване, с развитието на отклонения в поведението, включително психоза.

За съжаление, смъртоносно при описаните патологии също е много висока - до 18%, и това причинява най-често срещаните инциденти по време на припадъци или епилептичен статус.

С цел да се намали риска от сериозни последици по време на припадъка на детето, родителите трябва добро разбиране на това как да се оказва първа помощ за тяхната поява.

Как да оказват първа помощ за припадъци, предизвикани от високите температури?

Ако детето има припадъци в отговор на покачване на температурата (което, както може би си спомняте, това заболяване е една от основните характеристики), спазвайте следните правила:

• Поставете бебето върху плоска повърхност;
• подаване на свеж въздух;
• почистване на устата от слуз на бебето;
• завъртете главата на детето на една страна;
• Прекарайте антипиретични дейности.

Ако детето е изявило треска, това е, челото му горещо, зачервено лице, а след това на първа помощ за припадъци трябва да бъде насочена към намаляване на температурата (студено влажно компрес на челото, студ до мишниците и в слабините, фрикция на тялото с вода и оцет в съотношение 1 1, антипиретици).

Ако детето на фона на висока температура на кожата е бледо синкави устни и нокти, втрисане, студени крака и длани, за фрикция и студени компреси не трябва да се прави. Топло дете трябва да даде антипиретици, и таблетки "Не-спа" или "папаверин" размер на 1 мг на 1 кг телесно тегло за вазодилатация.

Помощ при разгръщане епилептични припадъци

В случай на по-разгърнати епилептичен припадък с генерализирани спазми и конвулсии на детето трябва да бъде:

• поставен върху плоска повърхност;
• под главата, за да приложи нещо меко, бебето не се бори;
• подаване на свеж въздух прием;
• почистване на устата и гърлото на слуз;
• обърнете главата си на една страна;
• асоциира всяка парче плат, на възел и го поставете между зъбите за да се предотврати ухапване на езика и устните, като дете на една година може да бъде твърд предмет (лъжица, пръчка), за да се прекъсне зъби;
• избършете се появи пяна на устата кърпа;
• за да се уверите, че по време на нападението на бебето не се удари в нещо.

Ако конвулсии са под формата на статус, не забравяйте да се обадите "Бърза помощ".

Основни принципи за лечение на деца със синдром на Драве

болно дете лечение на болест, описана забавяне е намален за да се предотврати развитието на припадъци и тяхната форма статус.

При диагностицирането на лечение "синдром на Dravet" изключва използването на широко известни антиепилептични лекарства: "Карбамазепин", "Финлепсин", "Фенитоин" и "ламотрижин", тъй като те влоши състоянието на пациента, смесване в съществуващите форми на припадъци.

В допълнение към задължителните лекарствено лечение, е важно да се има предвид предотвратяването на треска, тъй като това е особено опасно състояние на пациента. За да изключите провокира атаки на светлината стимулация е предложил да нося очила със сини лещи или един запис стъкло.

Dravet синдром лекарствена терапия

Ако диагнозата се потвърди, лечението започва с началото на наркотици "топирамат". Той се предписва доза от 12.5 мг / ден., Постепенно увеличаване на 3-10 мг / кг / ден. (Медицина приема два пъти дневно). Този инструмент е особено полезно в случаите, когато деца, описани епилепсия появява генерализирани припадъци и пристъпи на гърчове с превключване от едната половина на тялото на друг (gemikonvulsiyami).

Следващите формулировки за монотерапия - производно на валпроева киселина (сироп "Konvuleks", "Konvulsofin", и др ...) - е особено ефективен в атипични отсъствия и миоклонус и барбитурова киселина ( "Фенобарбитал"), използвани в генерализирани гърчове с склонност за ток на състоянието. Между другото, в този случай, и отбеляза, висока ефективност на бромиди.

Ако е необходимо, се използва комбинация от лекарства. Най-ефективни от тях е комбинация от валпроат със средства "топирамат".