Gene, геном, хромозома: определение, структура, функция

"Джин", "ген", "хромозома" - думи, които са познати на всеки ученик. Но идеята за този въпрос доста генерализирана както за задълбочаване на биохимична джунгла се изискват специални знания и желанието да разбирам всичко. И това е, ако е наличен на нивото на любопитство, тя изчезва бързо под тежестта на презентация. Нека се опитаме да разберем тънкостите на генетичната информация в научната и полярна форма.

Какво е ген?

Джийн - най-малката частица на структурна и функционална информация на наследственост в живите организми. По същество това е една малка част от ДНК, която съдържа знания за специфичната аминокиселинна последователност за изграждане на протеин или функционална РНК (което ще бъде синтезиран протеин). Генът определя характеристиките, които са наследени и прехвърлени на потомците на родословна верига. Някои едноклетъчни организми, има трансфер на гени, които не са свързани с възпроизвеждането на собствения си вид, той се нарича хоризонтална.

"На раменете" на гени е голяма отговорност за това как ще изглежда и работи всяка клетка и организъм като цяло. Те контролират живота ни от момента на зачеването до последен дъх.

Първата научна стъпка напред в проучването на наследственост е направено от австрийския монах Грегор Мендел, който през 1866 г. публикува своите наблюдения върху резултатите във преминаването на грах. Наследствен материал, който той използва ясно показа признаци на модели за пренос, като цвят и форма на грах и цветя. Този монах формулира законите, които се формират в началото на генетиката като наука. Наследяването на гените е така, защото родителите дават на децата им за половината от своите хромозоми. По този начин, признаци на мама и татко, смесване, за да формират една нова комбинация от вече съществуващите възможности. За щастие, възможностите са повече от живите същества на планетата, както и че е невъзможно да се намери две абсолютно идентични същества.

Мендел показа, че наследствени фактори, които не са смесени, и се предават под формата на дискретни (отделни) дялове от родителите на потомството. Тези единици са показани на образци двойки (алели) остават дискретни и се предава на следващите поколения в мъжки и женски гамети, всяка от които съдържа една единица на всяка двойка. През 1909 г. датски ботаник Йохансен нарича тези единици от гени. През 1912 г., генетик от Съединените американски щати, Морган показа, че те са в хромозомите.

Оттогава тя отне повече от половин век, и изследвания са напреднали по-далеч от Мендел могъл да си представи. В момента учените са се заселили на мнение, че информацията, съхранявана в гените, определя растежа, развитието и функцията на живите организми. И може би дори им смърт.

класификация

генна структура не съдържа информация само за протеин, но също така показва кога и как се чете, и празни парцели, за да обменят информация за различните протеини и спиране на синтеза на информационни молекули.

Има две форми на гени:

1. Структурно - те съдържат информация за структурата на протеините или РНК вериги. Нуклеотидната последователност съответства на аминокиселини.
2. Функционални гени, отговорни за правилната структура на останалите части на ДНК последователността синхронизъм, и четене.

Към днешна дата, учените са в състояние да отговори на въпроса: колко гени в хромозома? Отговорът ще ви изненада: около три милиарда двойки. И това е само един от двадесет и три. Геном е най-малката структурна единица, но това може да промени живота на човек.

мутации

Случайно или умишлено промяна на нуклеотидни последователности в ДНК веригата, наречен мутация. Едва ли може да се отрази на структурата на протеина, и може напълно да наруши неговите свойства. Така че, ще местните и глобални последици от такава промяна.

Сами по себе си, мутациите могат да бъдат патогенни, че се проявява като болест или смъртоносно, не позволява на тялото да се развива в жизнеспособна държава. Но повечето от промените, е известно на човека. Делеции и дупликации са постоянно ангажирани в рамките на ДНК, но не засягат по време на живота на всеки човек.

Заличаване - загуба на хромозома регион, който съдържа определена информация. Понякога тези промени са от полза за тялото. Те му помогне да се защитава срещу външна агресия, като човешкия имунодефицитен вирус и бактерии чума.

Дублирането - удвояване на региона на хромозома, а оттам и набор от гени, които тя съдържа, също така се удвоява. Заради повторение на информация, то е предмет на по-малко за разплод, и следователно могат да се натрупват мутации и промяна на тялото по-бързо.

свойства ген

Всеки човек има огромен ДНК молекула. Гените - функционална единица в неговата структура. Но дори и тези малки зони имат свои собствени уникални свойства, които позволяват да се запази стабилността на органичен живот:

1. Четливост - способността да не се смесват гени.
2. Стабилност - запазването на структурата и свойствата.
3. Лабилност - възможност за промяна под влияние на обстоятелствата, да се адаптират към враждебна среда.
4. Множествена allelism - съществуване в рамките на ДНК на гени, които кодират същия протеин имат различна структура.
5. Алелно - има две форми на един ген.
6. Специфична - един знак = един ген е наследствено.
7. Pleiotropy - множество ефекти на единичен ген.
8. Експресивност - индикация тежест, която е кодирана от гена.
9. Пенетрантност - честотата на генотипа на гена.
10. Амплификация - появата на значителен брой генно копие на ДНК.

геном

Човешкия геном - е цяло наследствен материал, който е в една човешка клетка. Това дава насоки за изграждането на тялото, органите, физиологичните промени. Второто определение на термина отразява структурата на понятието, а не функция. Човешкия геном - събиране на генетичен материал, опаковани в хаплоиден набор от хромозоми (23 двойки) и свързани с определен тип.

В основата на генома е молекула на дезоксирибонуклеинова киселина са добре известни като ДНК. Всички геноми съдържат най-малко два вида информация: кодираната информация за структурата на молекулите посредници (т.нар РНК) и протеин (тази информация се съдържа в гените), както и инструкции, които определят времето и мястото на дисплей на тази информация в развитието на организма. Гените се заемат малка част от генома, но е неговата основа. Информацията, записана в гените - един вид наръчник за производство на протеини, основните градивни елементи на нашето тяло.

Въпреки това, за пълна характеристика на генома недостатъчно включени в него информация за структурата на протеините. Нуждаете се от повече информация за елементите на генетичния апарат, които да вземат участие в работата на гени регулират тяхното изразяване на различни етапи на развитие и в различни житейски ситуации.

Но дори и това не е достатъчно за пълно определяне на генома. Тъй като в него има и елементи, които допринасят за неговото самостоятелно възпроизвеждане (репликация), компактен пакет ДНК в ядрото, а дори и някои странни още области, понякога се нарича "егоист" (тоест, ако само за самите работници и служители). Поради всички тези причини, в момента, когато става въпрос за генома, обикновено имаме предвид съвкупността от ДНК последователностите, показани в хромозомите на ядрото на клетката на определен вид организми, включително, разбира се, както и гени.

Размерът и структурата на генома

Логично е да се предположи, че ген, ген, хромозомата е различна в различните представители на живот на Земята. Те могат да бъдат както безкрайно малък и голям и съдържат милиарди двойки гени. Структура на ген също ще зависи от това дали ще се разгледа чийто геном.

Чрез съотношението между размера на генома и броя на неговите страни гени на два класа могат да бъдат разграничени:

1. Компактни геноми, които не са повече от десет милиона бази. Те имат набор от гени е силно корелира с размер. Най-характерни за вируси и прокариоти.
2. Обширни геноми се състоят от повече от 100 милиона базови двойки, които нямат връзка между дължината и броя на гени. По-често при еукариотите. Повечето от нуклеотидните последователности в този клас не кодират протеини или РНК.

Проучванията показват, че има около 28 000 гени в човешкия геном. Те са неравномерно разпределени в хромозомите, но стойността на тази функция остава загадка за учените.

хромозом

Хромозоми - е метод за опаковане на генетичния материал. Те се намират в ядрото на еукариотни клетки, като всеки се състои от един много дълъг ДНК молекула. Те могат лесно да се види на светлинен микроскоп в процеса на делене. Кариотип се нарича пълен набор от хромозоми, което е специфично за всеки тип. Задължителни елементи за тях са центромера, на теломерите и репликация точка.

Промени хромозоми по време на клетъчното делене

Джийн, геном, хромозоми - сериен пренос на данни верига единици, където всяка включва следните предишното. Но те претърпяват някои промени в течение на живота на клетката. Така например, в междинната фаза (между подразделения) в хромозомите в ядрото са разположени свободно, заемат много място.

Когато клетката се подготвя за митоза (т. Д. Към метод за разделяне на две), хроматина кондензира и е усукан в хромозомите, а сега става видима в светлинен микроскоп. В метафаза хромозоми наподобяват пръти, разположени близо един до друг и свързани към основната стеснението или центромера. Той е отговорен за формирането на митотичното вретено, когато група от хромозоми се подредят. В зависимост от местоположението на центромера, съществува класификация на хромозомите:

1. Acrocentric - в този случай, центромера се намира диаметрално по отношение на центъра на хромозомата.
2. Submetacentric когато раменете (тоест, сайтовете, които са преди и след центромера) на различна дължина.
3. Метацентричната ако центромера разделя хромозомата точно в средата.

Тази класификация на хромозомите беше предложена през 1912 г. и се използва от биолози и до днес.

хромозомни аномалии

Както и при други морфологични елементи на живия организъм, хромозоми също могат да се появят структурни промени, които засягат тяхната функция:

1. Анеуплоидия. Тази промяна в общия брой на хромозомите в кариотипа като добавяте или премахвате един от тях. Влиянието на тези мутации могат да бъдат пагубни за нероденото плода, но и да предизвикат вродени дефекти.
2. Полиплоидия. Той проявява като увеличаване на броя на хромозоми, множествена половината техния брой. Най-често се срещат в растенията, като водорасли и гъбички.
3. Хромозомни аберации, или преструктуриране, - промяна в структурата на хромозомата под влияние на факторите на околната среда.

генетика

Генетика - наука, която изучава законите на наследствеността и вариации, както и осигуряването на тяхната биологични механизми. За разлика от много други биологични науки го от самото начало то се стреми да бъде точна наука. Цялата история на генетиката - е историята на създаването и използването на повече и по-точни методи и подходи. Идеите и методите на генетиката играят важна роля в областта на медицината, селското стопанство, генното инженерство, микробиология индустрия.

Наследственост - способността на тялото да се осигури в поредица от приемственост между поколенията на морфологични, биохимични и физиологични характеристики и функции. В процеса на наследяване играе важна специфични за вида, група (етнически, население) и семейни характеристики на структурата и функционирането на организми и тяхното онтогенезата (индивидуално развитие). Не само наследствено някои структурни и функционални характеристики на тялото (лицеви характеристики, някои функции на метаболитните процеси, нрав и др.), Но също физикохимичните характеристики на конструкцията и функционирането на основната клетка на биополимери. Изменчивост - разнообразие от симптоми при някои видове, както и собственост на потомците на покупка, различни от родителските форми. Вариации с наследственост са двете неделими свойства на живите организми.

синдром на Даун

синдром на Даун - генетично заболяване, при което кариотип се състои от 47 хромозоми в човешкия вместо обичайните 46. Това е форма на анеуплоидия, както е обсъдено по-горе. В двадесет и първи хромозомна двойка има допълнително, което добавя допълнителна генетична информация в човешкия геном.

Нейното име синдром е кръстен на лекаря, Дон Даун, който е открил и го е описано в литературата като форма на психично разстройство през 1866. Но генетичен фон е бил открит почти сто години по-късно.

епидемиология

В момента кариотипа на 47 хромозоми при хората се появява веднъж на хиляда новородени (старо име Статистика беше различно). Това стана възможно благодарение на ранното диагностициране на тази патология. Заболяването не зависи от раса, етнически произход или майка на социалния й статус. Повлияни от възрастта. Шансовете за раждане на бебе със синдрома на Даун се увеличава след тридесет и пет години, както и след четиридесет част от здрави деца на пациентите вече равни на 20 до 1. Възрастта на бащата над четиридесет години също увеличава шансовете за раждане на бебе с анеуплоидия.

Форма на синдрома на Даун

Най-често срещаният вариант - появата на допълнително хромозома в двадесет и първи чифт не-наследствена начин. Това се дължи на факта, че по време на двойката на мейозата не са съгласни на шпиндела за деление. Пет процента от случаите се наблюдава мозаицизъм (допълнителна хромозома съдържа не във всички клетки на организма). Заедно те съставляват деветдесет и пет процента от общия брой на хората с този вроден дефект. Останалите пет процента от синдром е причинена от наследствен тризомия двадесет и първия хромозома. Въпреки това, раждането на две деца с болестта в едно семейство само леко.

клиника

Човек със синдрома на Даун може да бъде разпознат по характерните външни характеристики, ето някои от тях:

- сплескан лице;
- съкратена череп (напречен размер по-голям от надлъжните);
- кожна гънка на врата;
- кожна гънка, която обхваща вътрешния ъгъл на окото;
- прекомерно подвижност на ставите;
- понижен мускулен тонус;
- изглаждане на задната част на главата;
- къси крайници и пръсти;
- развитието на катаракта при децата на възраст над осем години;
- аномалии на зъбите и небцето;
- вродено сърдечно заболяване;
- може да има епилептичен синдром;
- левкемия.

Ясно е обаче диагнозата само въз основа на външни прояви, разбира се, е невъзможно. Необходимо да се кариотипиране.

заключение

Джийн, ген, хромозома - изглежда, че това е само една дума, чийто смисъл ние разбираме, колективно и много отдалечено. Но в действителност, те силно засегнат живота и се променя, а ние сме принудени да се промени. Човекът знае как да се адаптират към обстоятелствата, всичко, което са, а дори и за хора с генетични аномалии винаги има време и място, където те ще бъдат незаменими.