Многофакторно заболяване, генетиката и тяхното разпространение

Гениите заболявания наречени хетерогенни клинични прояви на група от заболявания, причинени от влиянието на мутации на ниво ген. Ние също трябва да приеме, че група наследствени генетични заболявания, които възникват и се развиват на фона на дефект в генетичния апарат на клетките, както и влиянието на неблагоприятните фактори на околната среда.

Какви са мултифакторни наследствени заболявания

По-специално, тази група от заболявания е ясен контраст с генни заболявания. Многофакторно заболяване започнат да се появяват при неблагоприятни фактори на околната среда. Някои учени предполагат възможността генетично предразположение не може да се случи някога, освен ако всички фактори на околната среда.

Етиология и генетика на мултифакторни заболявания е много сложен, произхода и има многостепенен структура може да бъде различен за всеки отделен случай на конкретно заболяване.

Сортове multifaktorianyh патологии

Обикновено мултифакторни наследствени заболявания могат да се разделят на:

• родния малформации;
• психични заболявания и нервен характер;
• свързани с възрастта заболявания.

В зависимост от броя на гени, участващи в патологията отличава:

• Моногенни заболявания - имат един мутирал ген, който създава предразположение към дадено заболяване. За болестта в този случай да започне да се развива, ще бъде необходимо да се извърши специфичен фактор на околната среда. Това може да бъде физически, химически, биологичен или лекарствен ефект. Ако не е имало специфичен фактор, дори и ако мутантния ген е, болестта няма да се развива. Ако лицето не е патогенен ген, но е изложена на външни фактори на околната среда, болестта също не е възникнала.
• Полигенен наследствени заболявания или многофакторно заболяване определя аномалии в много гени. Екшън мултифакторни черти могат да бъдат прекъснати или непрекъснати. Но някоя от болестите, може да се случи само във взаимодействието на много патогенни гени и фактори на околната среда. Нормални човешки качества, като интелигентност, височина, тегло, цвят на кожата, са непрекъснати мултифакторни черти. Изолирани вродени малформации (пукнатина устните и небцето), вродено сърдечно заболяване, дефекти на невралната тръба, polirostenoz, хипертония, пептична язва, както и някои други имат по-висока честота в близки роднини, отколкото в общата популация. Многофакторно заболяване, примери за които са изброени по-горе са "разбити" мултифакторни черти.

диагноза MD

Диагностика многофакторно заболяване и ролята на наследствеността, за да помогне на различни видове изследвания. Например, едно семейство проучване, с което на практика лекарите, понятието "семейство от рак", това е ситуация, при която в рамките на едно родословие като повтори случаи на злокачествени заболявания в близки.

Лекарите често прибягват към изучаването на близнаци. Този метод е като никой друг, дава възможност да се работи с надеждни данни за наследствен характер на заболяването.

Проучване многофакторно заболяване, много учени обръщат внимание на изучаването на връзките между болестта и генетична система, както и анализ родословие.

Типични критерии за лекари

• Степен на връзка има пряко въздействие върху вероятността от заболяване при роднини, който е по-близо относителното е на пациента (в генетични условия), толкова по-голяма вероятността от заболяване.
• Броят на пациентите в семейството влияе на риска от заболяване на близките на болния.
• Тежестта на заболяването засегнатия член на семейството влияе на генетичната прогноза.

Болести, свързани с многофакторна

За мултифакторни заболявания включват:

- бронхиална астма - заболяване на базата на хронично алергично възпаление на бронхите. Това е придружено от хиперактивност на белите дробове и периодичната поява на припадъци диспнея или задушаване.

- пептична язвена болест е хронично рецидивиращо заболяване. Характеризиращи се с образуване на язва на стомаха и дванадесетопръстника поради нарушения в общи и локални механизми на нервната и хуморален система.

- диабет, по време на възникване на която включва вътрешни и външни фактори, които причиняват нарушения на въглехидратния метаболизъм. При настъпването на болестта засяга значително стресови фактори, инфекция, травма, операция. Рисковите фактори могат да бъдат вирусни инфекции, токсични вещества, наднормено тегло, артериосклероза, намаляват физическа активност.

- коронарна сърдечна болест на сърцето - това е следствие от намаляване или пълно отсъствие на миокарда кръвоснабдяване. Това се случва, защото на патологични процеси в коронарните съдове.

Предотвратяване на мултифакторни заболявания

предотвратяване Видове предупреждение поява и развитие на наследствени и вродени заболявания може да бъде първичен, вторичен и третичен.

Основната форма на превенция е насочена към болно дете контрацепция. Това може да се реализира в планирането на ражданията и подобряването на околната среда на човека.

Вторична профилактика е насочена към прекратяване на бременността, ако вероятността от заболяването в плода е голям или е диагностициран пренатално вече е инсталиран. за такава основа на решение може да бъде наследствено заболяване. Това се случва само със съгласието на жената своевременно.

Висше вид профилактика на наследствените болести е насочен към борбата с развитието на болестта в детето вече роден и тежки прояви. Този вид се нарича превенция normokopirovaniem също. Какво е това? Това развитие на здраво бебе с патогенен генотип. Normokopirovanie с подходящи медицински комплекси може да се извърши в утробата или след раждането.

Превенция и неговите организационни форми

Профилактика на наследствените болести се осъществява в следните форми:

1. Медицински и генетична консултация - е специализиран медицински грижи. Към днешна дата, един от основните видове профилактика на наследствените и генетични заболявания. За генетична консултация, моля свържете се с:

• здрави родители, които са родили болно дете, когато единият от съпрузите има заболяването;
• семейството на здрави деца, но които имат роднини с наследствени заболявания;
• родители, които се стремят да се направи прогноза за здравето на братята или сестрите на болното дете;
• Бременните жени, които са с повишен риск от раждане на бебе с ненормално здраве.

2. пренатална диагноза наречен пренатална определяне на вродени или наследствени заболявания на плода. Като цяло, всички бременни жени трябва да бъдат изследвани, за да се премахнат наследствени заболявания. Той използва ехография, биохимични изследвания на серум от бременни жени. Показания за пренатална диагностика могат да бъдат:

• присъствие в семейството точно диагностициране на наследствени заболявания;
• майчина възраст над 35 години;
• предишни спонтанен аборт при жените, с неясни причини за преждевременно раждане.

значението на превенцията

Медицинска генетика всяка година се подобрява и дава повече възможности за предотвратяване на по-голямата част от наследствени заболявания. Всяко семейство със здравословни проблеми дават пълни сведения за това, което те са изложени на риск, и че те могат да разчитат на. Повишаване информираността на генетични и биологични обикновените хора, насърчаване на здравословен начин на живот на всички етапи на един човек, ние увеличи шанса на човешкото раждане на здраво потомство.

Но в същото време, замърсена вода, въздух, храни с мутагенни и канцерогенни вещества увеличаване на разпространението на мултифакторни заболявания. Ако постиженията на генетиката ще се използват в практиката на медицината, а броят на децата, родени с вродени генетични заболявания, ще бъде намален, ще бъде на разположение за ранна диагностика и адекватно лечение на пациентите.