Pompe заболяване: симптоми и лечението

Днес има много различни заболявания, които са изправени пред професионалисти изключително редки. Един от тези проблеми - болестта на Помпе. Какво е това? На тази и искам да говоря за сега.

терминология

Първоначално, че е необходимо да се разбере основните понятия. Така че, болестта на Помпе - рядко метаболитно нарушение, което има генетичен произход. Тази вродена липса на специален ензим, който е необходим на всеки човек като насърчава разграждането на гликоген (източник на енергия и енергия). При липса на този елемент в натрупването на твърде много от гореспоменатата гликоген, което води до различни проблеми. Също така е важно да се отбележи, че в тази болест в рамките на засегнатия пациент мускулни влакна.

Основна за болестта

Първоначално, трябва да се отбележи, че могат да се появят симптомите на болестта, по всяко време и във всяка възраст, от ранна детска възраст и се стигне до падеж. Въпреки това, всички пациенти са подложени на една по следния начин: постепенното натрупване на гликоген в тялото, което неизменно води до мускулна дистрофия. Тежестта на заболяването може да бъде различен. Всичко зависи от възрастта на неговите проявления, както и включването на причинителя процеса на различни органи и системи (най-често респираторни, сърдечни и скелетни лезии).

Тук също така е важно да се отбележи, че болестта на Помпе е от различни видове. Така че, казват лекарите за класически и некласически форма на възникването му.

Симптоматиката на класическата форма на болестта на Помпе

Първоначално, тя трябва да бъде тук, каза, че това е най-трудното и най-опасно за живота под формата на заболяването. Най-често това се случи в началото на човешкия живот, особено в първите шест месеца. В този случай е прието да се говори за такива симптоми:

• Миопатия - изразена мускулна слабост.
• Хипотония - намалява мускулния тонус. Тези деца често дори не могат да вдигат глава.
• Кардиомегалия - увеличение от сърце.
• Хепатомегалия - черен дроб се увеличава по размер.
• Макроглосия - увеличение с език.
• Децата с този проблем лошо да наддава на тегло, имат проблеми с физическото развитие.
• Проблеми с дишането.

Заслужава да се отбележи, че в този случай най-трудните писти болестта на Помпе при деца. И често, дори и в първата година от живота, тези деца умират. На първо място, те не могат да се повиши главите си и изглеждат като жаби. Всички моторни умения те придобиват много бавно, тъй като те са в състояние да губи с течение на времето. Често тези чипове не могат да се научат да седи, пълзи и ходи. Благодарение на мускулна слабост са постепенно се развива кардиопулмонална недостатъчност. Ако не се осигури навременна помощ на такова бебе и не започне правилното лечение, бебето често умира още преди първия си рожден ден.

В не-класическа форма на заболяването

Как може болестта на Помпе се случва в некласически във форма? Така че, в началото трябва да се отбележи, че е очевидно, дори и преди навършване на една година. Такива деца често се наблюдават:

• Недостатъчното развитие и придобиване на моторни умения.
• Мускулна слабост, която прогресира само.
• Кардиомегалия, може да възникне сърдечна недостатъчност.

Тази форма на заболяването е различна с това, че се извършва не по-бързо. Първите симптоми могат също така да се види, а не, както се проявява само в мускулна слабост. Важно е да се отбележи, че в този случай също трябва да се започне лечение възможно най-рано. В крайна сметка, когато едно дете рискува да умират в ранна възраст с друга версия на събитията.

В хода на заболяването при възрастни

Помислете как приходите от детската болест на Помпе (снимка децата с това заболяване са представени в статията), вие също трябва да ви разкажа за симптомите на този проблем при възрастните. Така че, в началото трябва да се отбележи, че първите признаци на болестта се появяват към края на юношеството, а понякога и по-късно. Болестта на Помпе възниква при възрастни е много по-мек, отколкото при кърмачета, обаче, трябва да се започне лечение възможно най-рано. Основните симптоми в този случай:

• Мускулна слабост, главно на торса и краката.
• Дихателните неуспехи, има прекъсване на диафрагмата.
• Походката промени става нестабилна и нестабилни.
• Болки в мускулите.
• Уморени от осъществимо упражнения и дори изкачване на стълби.
• Черен дроб и сърцето се увеличава по размер.

лечение

Като се има предвид болестта на Помпе, също трябва да бъдат проучени лечение. Трябва да се отбележи, че за да се справят с този проблем не е толкова прост, че не може просто да отида до аптеката и купи едно лекарство. Той има нужда от заместваща терапия, когато трябва да се замени един ензим, който се нарича миозит. След това пациентите ще спрат прогресирането на заболяването и има период на относително спокойствие. Важно е да се отбележи, че поддържаща терапия помага да се поддържат във форма и сила за нормален живот.